Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมความเยือกเย็นของกล้ามเนื้อและความล่าช้าในพัฒนาการ นอกจากนี้อีกลักษณะที่พบบ่อยมากคือการเกิดขึ้นของความหิวมากหลังจากสองปีของอายุซึ่งสามารถสิ้นสุดที่นำไปสู่การเกิดขึ้นของโรคอ้วนและโรคเบาหวาน
แม้ว่าโรคนี้จะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาเช่นการบำบัดด้วยการทำกิจกรรมกายภาพบำบัดและจิตบำบัดที่สามารถช่วยลดอาการและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้
คุณสมบัติหลัก
ลักษณะของ Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันอย่างมากจากเด็กคนหนึ่งไปยังอีกรายหนึ่งและโดยทั่วไปจะแตกต่างกันไปตามอายุ:
ทารกและเด็กอายุไม่เกิน 2 ขวบ
- กล้ามเนื้ออ่อนแอ : มักจะนำไปสู่แขนและขาดูอ่อนแอมาก;
- ความยากลำบากในการนมแม่ : มันเกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ป้องกันเด็กจากการดึงนม;
- ความไม่แยแส : ทารกดูเหมือนเหนื่อยตลอดเวลาและมีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าน้อย
- อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา : เล็กหรือไม่มีอยู่จริง
เด็กและผู้ใหญ่
- ความหิวที่มากเกินไป : เด็กกินอาหารอย่างต่อเนื่องและในปริมาณมากนอกเหนือจากการเดินบ่อยๆมองหาอาหารในตู้หรือในถัง
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนา : เป็นเรื่องปกติที่เด็กจะต่ำกว่าปกติและมีมวลกล้ามเนื้อน้อยลง
- ความยากลำบากในการเรียนรู้ : ใช้เวลามากขึ้นในการเรียนรู้ที่จะอ่านเขียนหรือแม้แต่แก้ปัญหาในชีวิตประจำวัน
- ปัญหาเกี่ยวกับสุนทรพจน์ : ข้อล่าช้าในการพูดคำแม้ในวัยผู้ใหญ่
- การผิดปกติในร่างกาย : เช่นมือเล็ก ๆ, scoliosis, การเปลี่ยนแปลงรูปร่างสะโพกหรือการขาดสีผมและผิวหนัง
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติมากที่จะพัฒนาปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นความโกรธบ่อยครั้งการทำซ้ำหรือพฤติกรรมก้าวร้าวเมื่อสิ่งที่ถูกปฏิเสธโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอาหาร
สาเหตุของโรคคืออะไร
Prader-Willi syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงยีนในส่วนของโครโมโซม 15 ซึ่งทำหน้าที่ในการทำงานของ hypothalamus และก่อให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่เกิดของเด็ก ปกติการเปลี่ยนโครโมโซมจะสืบทอดมาจากพ่อแม่ แต่ก็มีกรณีที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม
การวินิจฉัยโรคมักเกิดจากการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมที่ระบุไว้สำหรับทารกแรกเกิดที่มีกล้ามเนื้อต่ำ
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาอาการ Prader-Willi แตกต่างกันไปตามอาการและลักษณะของเด็กดังนั้นอาจจำเป็นต้องใช้ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเนื่องจากอาจจำเป็นต้องใช้เทคนิคการรักษาที่แตกต่างกันเช่น
- การใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต : มักใช้ในเด็กเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตและอาจป้องกันไม่ให้เกิดความสั้นและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- Nutrition Consultation : ช่วยควบคุมแรงกระตุ้นความหิวและช่วยให้กล้ามเนื้อพัฒนาได้ดีขึ้นโดยการให้สารอาหารที่จำเป็น
- การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศ : ใช้เมื่อมีความล่าช้าในการพัฒนาอวัยวะเพศของเด็ก
- จิตบำบัด : ช่วยในการควบคุมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของเด็กรวมทั้งป้องกันไม่ให้การโจมตีของแรงกระตุ้นความหิว
นอกจากนี้ยังสามารถใช้รูปแบบอื่น ๆ ของการบำบัดได้ซึ่งโดยปกติแล้วจะแนะนำโดยกุมารแพทย์หลังจากสังเกตลักษณะและพฤติกรรมของเด็กแต่ละคน
