โรค - พันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของโครโมโซมเสริมซึ่งทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับลักษณะเฉพาะเช่นรูปร่างเตี้ยตาดึงขึ้นและใหญ่ลิ้นหนักเป็นต้น หาข้อมูลเพิ่มเติม

การรักษาโรคลมชักควรระบุโดยนักประสาทวิทยาตามความถี่และความรุนแรงของการโจมตีและอาจแนะนำให้ใช้ยาหรือการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า ดูรายละเอียดเพิ่มเติมของการรักษาโรคลมบ้าหมู

มันคืออะไร: แองเจิลแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่มีลักษณะการชักการเคลื่อนไหวที่ขาดการเชื่อมต่อความบกพร่องทางสติปัญญาการขาดการพูดและการหัวเราะมากเกินไป เด็กที่เป็นกลุ่มอาการนี้จะมีปากลิ้นและขากรรไกรใหญ่

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและอาจทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพเช่นการขยายตัวของเต้านมและเสียงแหลมสูง

Hemochromatosis เป็นโรคที่มีลักษณะของธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายซึ่งสะสมอยู่ในอวัยวะและอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นความเหนื่อยล้าปวดตามร่างกายโรคตับแข็งและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจเป็นต้น ทำความเข้าใจว่า hemochromatosis คืออะไรอาการและอย่างไร

โมเสกเป็นความล้มเหลวทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งซึ่งบุคคลนั้นมีสารพันธุกรรม 2 ชนิดในร่างกายของเขา ทำความเข้าใจว่ามันเกิดขึ้นและโรคที่เกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคลมบ้าหมูเป็นโรคที่มีผลต่อระบบประสาทและมีทางรักษา หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเร็วและแพทย์สั่งยาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเขาและเขาปฏิบัติตามคำแนะนำของเขาอย่างถูกต้องวิกฤตอาจหยุดลง อีก

นักกายภาพบำบัดระบุการออกกำลังกายที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจับศีรษะม้วนตัวยืนและเดินได้

Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมพัฒนาการล่าช้าและความหิวมากเกินไป

คืออะไร: Apert Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติของใบหน้ากะโหลกศีรษะมือและเท้า กระดูกกะโหลกศีรษะปิดเร็วทำให้ไม่มีที่ว่างให้สมองพัฒนาทำให้เกิดแรงกดดันมากเกินไป

Fragile X syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ที่เกิดขึ้นบ่อยในเด็กผู้ชายทำให้เกิดลักษณะต่างๆเช่นใบหน้ายาวและหูที่ใหญ่ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการลักษณะและการรักษา

โรค Von Willebrand เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะขาดปัจจัยการแข็งตัวทำให้เลือดออกและมีประจำเดือนเพิ่มขึ้นเป็นต้น ทำความเข้าใจว่าโรค Von Willebrand คืออะไรอาการและวิธีการรักษา

Polydactyly เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อมีนิ้วมือหรือเท้าที่เพิ่มขึ้นอย่างน้อยหนึ่งนิ้วเกิดขึ้นในมือหรือเท้าและสามารถวินิจฉัยได้เมื่อทารกก่อตัวในระหว่างตั้งครรภ์ อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูก หาข้อมูลเพิ่มเติม

Albinism เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ผิวหนังตาหรือผมขาดสี ดูว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้และมีข้อควรระวังอย่างไร