Aase Syndrome หรือที่เรียกว่า Aase-Smith Syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาเช่นภาวะโลหิตจางและผิดปกติอย่างต่อเนื่องในข้อต่อและกระดูกของส่วนต่างๆของร่างกาย
บางส่วนของ malformations ที่พบมากที่สุด ได้แก่ :
- ข้อต่อนิ้วหรือนิ้วเท้าเล็กหรือไม่มี
- เพดานโหว่;
- หูที่มีรูปร่างผิดปกติ
- การเหยียบเปลือกตา
- ความยากในการยืดข้อต่ออย่างสมบูรณ์
- ไหล่แคบ;
- ผิวซีดมาก
- ร่วมเพศในนิ้วหัวแม่มือ
โรคนี้เกิดขึ้นจากการเกิดและเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มในระหว่างตั้งครรภ์และดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โรคสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังเด็กได้
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษามักจะระบุโดยกุมารแพทย์และรวมถึงการถ่ายเลือดในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเพื่อช่วยในการควบคุมโรคโลหิตจาง ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาอาการโลหิตจางกลายเป็นเรื่องที่ไม่ค่อยเด่นชัดดังนั้นการถ่ายเลือดอาจไม่จำเป็นอีกต่อไป แต่ควรที่จะมีการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจสอบระดับเซลล์เม็ดเลือดแดง
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งไม่สามารถปรับระดับเม็ดเลือดแดงด้วยการถ่ายเลือดได้อาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายไขกระดูก ดูวิธีการรักษานี้ทำและสิ่งที่มีความเสี่ยง
การผิดปกติไม่ค่อยจะต้องได้รับการรักษาเพราะไม่ได้ทำให้กิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันลดลง แต่ถ้าเกิดเหตุการณ์นี้กุมารแพทย์ของคุณอาจแนะนำการผ่าตัดเพื่อพยายามสร้างเว็บไซต์ที่ได้รับผลกระทบและส่งคืนฟังก์ชั่น
สิ่งที่อาจทำให้เกิดโรคนี้ได้
Aase-Smith syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหนึ่งใน 9 ยีนที่สำคัญที่สุดในการสร้างโปรตีนในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงนี้มักจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม แต่ในกรณีที่หาได้ยากกว่านั้นอาจเกิดจากพ่อแม่ถึงลูก
ด้วยวิธีนี้เมื่อมีกรณีของโรคนี้มักจะแนะนำให้มีการปรึกษาหารือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อทราบความเสี่ยงของการมีเด็กที่มีโรค
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์เท่านั้นโดยการสังเกตของ malformations แต่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจขอ biopsy ไขกระดูก
หากต้องการทราบว่ามีโลหิตจางเกี่ยวข้องกับโรคหรือไม่ก็จำเป็นต้องทำการตรวจเลือดเพื่อประเมินจำนวนเม็ดเลือดแดง
