Richieri-Costa Pereira ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากมากที่เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 17 ของทารกบางอย่างที่นำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติที่ใบหน้าและกล่องเสียงรวมทั้งการเปลี่ยนรูปในเท้าและมือ
โรคนี้ได้รับการระบุครั้งแรกในบราซิลในปีพ. ศ. 2535 ที่โรงพยาบาล USP และจนถึงวันนี้มีเด็กเพียง 20 คนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทนี้
แม้ว่าอาการผิดปกติส่วนใหญ่ของโรคนี้จะไม่ได้รับการรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยลดผลกระทบต่อสุขภาพของเด็กทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น
อาการและลักษณะอาการ
ลักษณะโดยทั่วไปของโรคนี้คือความผิดปกติของขากรรไกรซึ่งแทนที่จะเป็นแค่กระดูกแบ่งออกเป็นสองส่วนที่ไม่ได้มารวมกันเป็นรอยแยกในบริเวณส่วนล่างของปาก
อย่างไรก็ตามลักษณะอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่น:
- ความสูงน้อยกว่าปกติ
- การขาดฟันล่างส่วนกลาง
- มือที่ยังไม่พัฒนา
- งอหรือน้อยกว่านิ้วธรรมดา
- ปากเล็กเกินไป
- เท้าก้มลง
- หูลดลง
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เด็กส่วนใหญ่มีปัญหาในการหายใจการกินและการติดต่อสื่อสารรวมทั้งมีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อในหูคอหอยหรือปากเช่นกัน
สาเหตุของโรคคืออะไร
Richieri-Costa Pereira syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอของโครโมโซม 17 และแม้ว่าปัจจัยที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ยังไม่ทราบนักวิจัยสามารถระบุได้ว่าประมาณ 17 ใน 20 เด็กที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนว่าจะมีครอบครัวที่มาจาก หนึ่งลูกหลานเดียวกัน
ด้วยวิธีนี้ดูเหมือนว่าจะเป็นโรคที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับคนที่เชื่อมต่อกับครอบครัวนี้โดยระดับของเครือญาติแม้ว่าจะห่างไกล
การรักษาทำได้อย่างไร?
รูปแบบหลักของการรักษาที่ใช้ในโรคนี้คือการใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกิดจากโรคและช่วยให้เด็กโตและพัฒนาได้โดยมีอุปสรรคน้อยลง
ในบางกรณีเด็กอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อใช้ตัวเลือกชั่วคราวในขณะที่ยังไม่ได้รับการรักษาเช่นการหายใจดีขึ้นหรือการแนะนำหลอดลงในกระเพาะอาหารโดยตรงเพื่อให้อาหารง่ายขึ้นตัวอย่างเช่น
นอกจากนี้ยังแนะนำให้มีการบำบัดด้วยกายภาพบำบัดและการบำบัดรักษาเพื่อลดการฟื้นตัวของร่างกายหลังการผ่าตัดแต่ละครั้งและช่วยให้เด็กปรับตัวเข้ากับข้อ จำกัด เพื่อให้เป็นอิสระในกิจกรรมประจำวันได้มากที่สุด
