Highlander syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพซึ่งทำให้บุคคลนั้นดูเหมือนเด็กเมื่อเขาเป็นผู้ใหญ่
การตรวจวินิจฉัยนั้นทำจากการตรวจร่างกายเนื่องจากมีลักษณะเด่นชัด อย่างไรก็ตามยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุของโรคเป็นอย่างไร แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสามารถในการชะลอการเกิดริ้วรอยและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะของวัยแรกรุ่นด้วยเช่นกัน
อาการของโรค Highlander Syndrome
โรค Highlander เป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยความล่าช้าในการเจริญเติบโตซึ่งจะออกจากคนที่มีลักษณะของเด็กเมื่อในความเป็นจริงมันมีมากกว่า 20 ปีเช่น
นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาคนที่เป็นโรคนี้ไม่มีผมผิวหนังก็นุ่มแม้ว่าอาจมีริ้วรอยและในกรณีของผู้ชายไม่มีความหนาของเสียงเช่น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นเรื่องปกติที่จะเกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น แต่คนที่มีอาการ Highlander syndrome มักไม่ค่อยเข้าสู่วัยแรกรุ่น ค้นหาว่าร่างกายมีการเปลี่ยนแปลงในช่วงวัยแรกรุ่น
สาเหตุที่เป็นไปได้
ยังไม่รู้ว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรค Highlander คืออะไร แต่เชื่อกันว่าเป็นเพราะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หนึ่งในทฤษฎีที่ว่าเหตุผลของ Highlander syndrome คือการเปลี่ยนแปลงใน telomeres ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีอยู่ในโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับอายุ
Telomeres มีหน้าที่ในการควบคุมกระบวนการแบ่งเซลล์เพื่อป้องกันไม่ให้มีการควบคุมไม่ได้ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในมะเร็งเช่น ด้วยการแบ่งเซลล์แต่ละชิ้น telomere จะหายไปซึ่งนำไปสู่ความชราที่ก้าวหน้าซึ่งเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งที่อาจเกิดขึ้นใน Highlander syndrome คือการทำงานของเอนไซม์ที่เรียกว่า telomerase ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการปรับเปลี่ยนส่วนของ telomer ที่หายไปซึ่งจะช่วยชะลอการเกิดริ้วรอย
ยังคงมีรายงานกรณีโรค Highlander ไม่มากนักดังนั้นจึงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้และวิธีการรักษา นอกเหนือจากการให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เพื่อที่จะทำการวินิจฉัยระดับโมเลกุลของโรคอาจจำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อเพื่อตรวจสอบการผลิตฮอร์โมนซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนสามารถเริ่มต้นได้ .
