myasthenia เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อจึงทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอจุดอ่อนมักนำบุคคลไปเดินเล่นในรถเข็น โรคนี้สามารถพบได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่คนมีสามารถรักษาให้หายขาดด้วยการใช้ยา
นอกจากการเยียวยาที่ระบุโดยนักประสาทวิทยาแล้วจำเป็นต้องทำกายภาพบำบัดเพื่อกู้คืนความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการประสานงานของการเคลื่อนไหว แต่คนสามารถเดินกลับได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องนั่งรถเข็นหรือไม้ค้ำ
myasthenia ไม่ได้เป็นเช่นเดียวกับ myasthenia gravis เพราะในกรณีของ Myasthenia Gravis สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงในระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลในขณะที่ myasthenia พิการ แต่กำเนิดสาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในคนในครอบครัวเดียวกัน
อาการของโรค Myasthenia ที่เกิดขึ้นเอง
อาการของโรค Myasthenia ที่คลอดก่อนกำหนดมักปรากฏในทารกหรือระหว่างอายุ 3 ถึง 7 ปี แต่บางประเภทจะปรากฏระหว่างอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปีและอาจเป็น:
ในทารก:
- ความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนมหรือการให้นมขวดทำให้สำลักง่ายและมีแรงดูดน้อย
- Hypotonia แสดงออกผ่านความอ่อนแอของแขนและขา;
- ตาหลบตา;
- ข้อต่อร่วม (arthrogryposis ที่มีมา แต่กำเนิด);
- ลดการแสดงออกทางสีหน้า
- หายใจลำบากปลายนิ้วและริมฝีปากสีม่วง
- พัฒนาการล่าช้าที่จะนั่งคลานและเดิน;
- ในเด็กโตอาจมีปัญหาในการปีนบันได
ในเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่:
- จุดอ่อนของขาหรือแขนที่รู้สึกเสียวซ่า;
- ความยากลำบากในการเดินด้วยการนั่งลงเพื่อพักผ่อน
- อาจมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาที่ออกจากเปลือกตาหลบ;
- ความเหนื่อยอ่อนเมื่อพยายามเล็ก;
- อาจมีอาการกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลัง
มี 4 ชนิดที่แตกต่างกันของ myasthenia พิการคือช่องทางช้าช่องทางที่รวดเร็วของความสัมพันธ์ต่ำความบกพร่องอย่างรุนแรงของ AChR หรือขาดของ AChE เนื่องจากการเกิด myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดของช่องทางที่ช้าสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี แต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะและการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคนเนื่องจากไม่ทุกคนมีอาการเหมือนกัน
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรค Myasthenia ที่เกิดขึ้นเองควรจะทำตามอาการที่นำเสนอและสามารถยืนยันได้จากการตรวจเลือดเช่นการทดสอบเลือด CK และการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจคัดกรองแอนติบอดีเพื่อยืนยันว่าไม่ใช่ Myasthenia Gravis และการตรวจด้วยไฟฟ้าที่ประเมินคุณภาพการหดตัว กล้ามเนื้อเป็นต้น
ในเด็กโตวัยรุ่นและผู้ใหญ่แพทย์หรือนักกายภาพบำบัดอาจทำการทดสอบบางอย่างในสำนักงานเพื่อหาจุดอ่อนของกล้ามเนื้อเช่น:
- ดูเพดานเป็นเวลา 2 นาทีอย่างสม่ำเสมอและสังเกตดูว่ามีปัญหาที่ทำให้แย่ลงในการทำให้เปลือกตาเปิดกว้างหรือไม่
- ยกแขนไปข้างหน้าเพื่อให้มีความสูงไหล่รักษาตำแหน่งนี้เป็นเวลา 2 นาทีและสังเกตว่ามีความเป็นไปได้ที่จะรักษาความหดตัวหรือถ้ามีการล่มสลายของแขน
- ยกยกเปลือยโดยไม่ต้องใช้ความช่วยเหลือจากแขนมากกว่าหนึ่งครั้งหรือยกเก้าอี้ขึ้นมากกว่า 2 ครั้งเพื่อดูว่ามีความยากลำบากมากขึ้นหรือไม่ในการแสดงท่าทางเหล่านี้
ถ้ากล้ามเนื้ออ่อนแอเป็นที่สังเกตและเป็นการยากที่จะทำการทดสอบเหล่านี้เป็นไปได้มากว่ามีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปแสดงให้เห็นถึงโรคเช่น myasthenia
เพื่อประเมินว่าคำพูดยังได้รับผลกระทบหรือไม่เราอาจขอให้ผู้พูดพูดตั้งแต่ 1 ถึง 100 และสังเกตว่ามีการเปลี่ยนแปลงโทนเสียงหรือความล้มเหลวของเสียงหรือการเพิ่มเวลาระหว่างการอ้างอิงของแต่ละหมายเลข
การรักษา myasthenia พิการ แต่กำเนิด
การรักษามีความแตกต่างกันไปตามชนิดของ myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิด แต่คนไข้บางรายอาจใช้ยาเช่น acetylcholine esterase inhibitors, quinidine, fluoxetine, Ephedrine และ salbutamol ภายใต้การบ่งชี้ของ neuropediatrician หรือ neurologist การบำบัดทางกายภาพแสดงและอาจช่วยให้บุคคลรู้สึกดีขึ้นต่อสู้กล้ามเนื้ออ่อนแอและปรับปรุงการหายใจ แต่จะไม่เกิดผลโดยไม่ใช้ยา
เด็ก ๆ สามารถนอนหลับได้ด้วยหน้ากากออกซิเจนที่เรียกว่า CPAP และผู้ปกครองควรเรียนรู้วิธีการปฐมพยาบาลในกรณีที่ระบบทางเดินหายใจหยุดชะงัก รู้ว่าจะทำอย่างไรถ้าลูกน้อยของคุณหยุดหายใจ
ในแบบฝึกหัดกายภาพควรมีมิติเท่ากันและมีการเกิดซ้ำหลายครั้ง แต่ควรครอบคลุมหลายกลุ่มกล้ามเนื้อรวมถึงกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและมีประโยชน์มากในการเพิ่มปริมาณของ mitochondria กล้ามเนื้อเส้นเลือดฝอยและลดความเข้มข้นของแลคเตทส่งผลให้เกิดอาการตะคริวน้อยลง
myasthenia พิการ แต่กำเนิดมีการรักษา?
ในกรณีส่วนใหญ่การเป็น myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดนั้นไม่สามารถรักษาได้โดยต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามการเยียวยาและกายภาพบำบัดช่วยในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตการต่อสู้กับความเมื่อยล้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการฝ่อแขนและขาและการสำลักที่อาจเกิดขึ้นเมื่อหายใจบกพร่องซึ่งเป็นเหตุผล ชีวิตเป็นสิ่งสำคัญ
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Myasthenia ที่มีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในยีน DOK7 อาจมีอาการดีขึ้นมากและดูเหมือนว่าจะหายขาดด้วยการใช้ยาที่ใช้กันทั่วไปในการรักษาโรคหอบหืด salbutamol แต่ในรูปแบบของยาเม็ดหรือยาอมหญ้า อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยกายภาพอาจต้องใช้ระยะเวลานาน
เมื่อผู้ป่วยมี myasthenia ที่มีมา แต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาจะค่อยๆสูญเสียแรงในกล้ามเนื้อกลายเป็น atrophied ต้องนอนราบและอาจตายจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจดังนั้นการรักษาทางคลินิกและกายภาพบำบัดจึงมีความสำคัญเนื่องจากทั้งสองสามารถปรับปรุง คุณภาพชีวิตและยืดอายุการใช้งาน
ยาบางชนิดที่ทำให้แย่ลง Myasthenia คือ Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide และ Quinidine ดังนั้นจึงควรใช้ยาทุกชนิดภายใต้การบ่งชี้ทางการแพทย์หลังจากระบุชนิดที่บุคคลนั้นมี
