Porphyria สอดคล้องกับกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและหายากที่โดดเด่นด้วยการสะสมของสารที่ผลิต porphyrin ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจนเข้าสู่กระแสเลือดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการก่อตัวของ heme และ hemoglobin จึง โรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ
Porphyria เป็นกรรมพันธุ์หรือสืบทอดมาจากบิดามารดาอย่างไรก็ตามในบางกรณีบุคคลอาจมีการกลายพันธุ์ แต่ไม่พัฒนาเป็นโรคนี้เรียกว่า porphyria ที่แฝงอยู่ ปัจจัยแวดล้อมบางอย่างอาจกระตุ้นให้เกิดอาการเช่นการโดนแสงแดดปัญหาตับการใช้แอลกอฮอล์การสูบบุหรี่ความเครียดทางอารมณ์และเหล็กส่วนเกินในร่างกาย
แม้ว่าจะไม่มีการรักษา porphyria การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการและป้องกันอาการชักได้และคำแนะนำของแพทย์ก็เป็นสิ่งสำคัญ
อาการของ Porphyria
Porphyria สามารถจำแนกตามอาการทางคลินิกในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงและเรื้อรัง porphyria เฉียบพลันรวมถึงรูปแบบของโรคที่ทำให้เกิดอาการในระบบประสาทและปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งสามารถมีอายุระหว่าง 1-2 สัปดาห์และปรับปรุงให้ดีขึ้น ในกรณีของ porphyria เรื้อรังอาการไม่เกี่ยวข้องกับผิวและสามารถเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่นและหลายปีที่ผ่านมา
อาการหลักคือ
Porphyria เฉียบพลัน
- ปวดอย่างรุนแรงและบวมที่ช่องท้อง
- ปวดที่หน้าอกขาหรือหลัง
- ท้องผูกหรือท้องเสีย
- อาเจียน
- นอนไม่หลับความวิตกกังวลและกระวนกระวายใจ
- Palpitations และความดันโลหิตสูง;
- การเปลี่ยนแปลงทางจิตเช่นความสับสนภาพหลอนการสับสนหรือความหวาดระแวง
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
- ปวดกล้ามเนื้อ, รู้สึกเสียวซ่า, ชา, อ่อนแอหรืออัมพาต;
- ปัสสาวะแดงหรือน้ำตาล
porphyria เรื้อรังหรือผิวหนัง:
- ความไวต่อแสงแดดและแสงประดิษฐ์บางครั้งทำให้เกิดอาการปวดและการเผาไหม้ในผิวหนัง
- อาการบวมแดงปวดแดงและมีอาการคัน
- แผลพุพองบนผิวที่ใช้เวลาหลายสัปดาห์เพื่อรักษา;
- ผิวบอบบาง;
- ปัสสาวะแดงหรือน้ำตาล
การตรวจวินิจฉัยโรค porphyria ทำได้ผ่านการตรวจทางคลินิกซึ่งแพทย์สังเกตอาการที่นำเสนอและอธิบายโดยบุคคลและโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเช่นการตรวจเลือดอุจจาระและปัสสาวะ นอกจากนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมอาจมีการแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของ porphyria
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาแตกต่างกันไปตามชนิดของ porphyria ของคน ในกรณีของ porphyria เฉียบพลันเช่นการรักษาในโรงพยาบาลด้วยการใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการเช่นเดียวกับการบริหารซีรั่มโดยตรงในหลอดเลือดดำของผู้ป่วยเพื่อหลีกเลี่ยงการคายน้ำและการฉีดฮูเพื่อ จำกัด การผลิต ของ porphyrin
ในกรณีที่เป็น porphyria ผิวหนังแนะนำให้หลีกเลี่ยงแสงแดดและใช้ประโยชน์จากยาเช่นเบต้าแคโรทีนอาหารเสริมวิตามินดีและการเยียวยารักษาโรคมาลาเรียเช่น Hydroxychloroquine ซึ่งช่วยในการดูดซับ porphyrin ส่วนเกิน นอกจากนี้ในกรณีดังกล่าวอาจมีการสกัดเลือดเพื่อลดปริมาณของเหล็กที่หมุนเวียนและปริมาณ porphyrin
