รู้จักโรคที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในมือ

ลักษณะอาการของโรค Holt-Oram

Holt-Oram Syndrome สามารถทำให้เกิดความหลากหลายของ malformations และปัญหาที่อาจรวมถึง:

ความผิดปกติของแขนขาส่วนบนซึ่งเกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่ในมือหรือบริเวณไหล่

ปัญหาหัวใจและความผิดปกติของกล้ามเนื้อรวมถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและความผิดปกติของผนังช่องคลอดที่เกิดขึ้นเมื่อมีรูเล็ก ๆ ระหว่างห้องหัวใจสองห้อง

ความดันโลหิตสูงในปอดคือการเพิ่มความดันโลหิตภายในปอดทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นความเหนื่อยล้าและหายใจถี่

มือมักจะเป็นสมาชิกที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากความผิดปกติดังกล่าวโดยปกติจะไม่มีนิ้วหัวแม่มือ

โฮลท์ - โอรัมดาวน์ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นระหว่าง 4 ถึง 5 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เมื่อขาลดลงยังไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง

การวินิจฉัยโรค Holt-Oram

อาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดเมื่อมีอาการผิดปกติในแขนขาของเด็กและความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจ

ในการวินิจฉัยอาจจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยเช่นการถ่ายภาพรังสีและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นอกจากนี้โดยการทำการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทำในห้องปฏิบัติการแล้วจะสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคได้

การรักษาโรค Holt-Oram

ไม่มีการรักษาเพื่อรักษาโรคนี้ แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดสำหรับการแก้ไขท่าทางการเสริมสร้างความเข้มแข็งของกล้ามเนื้อและการป้องกันของกระดูกสันหลังช่วยในการพัฒนาของเด็ก นอกจากนี้เมื่อมีปัญหาอื่น ๆ เช่น malformations และการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของหัวใจก็อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัด เด็กที่มีปัญหาเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบเป็นประจำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจของพวกเขา

ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรได้รับการตรวจสอบตั้งแต่แรกเกิดและการติดตามผลควรยืดเยื้อตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพได้เป็นประจำ