TREACHER COLLINS SYNDROME: ลักษณะสาเหตุและการผ่าตัด

สาเหตุของ Treacher Collins syndrome

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 ซึ่งอยู่ในโครโมโซม 5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีหน้าที่สำคัญในการบำรุงรักษาเซลล์ที่ได้มาจากประสาทเทียมซึ่งเป็นเซลล์ที่จะก่อร่างกระดูกหูหูและหู ในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาตัวอ่อน

Treacher Collins ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่น autosomal ดังนั้นความน่าจะเป็นของการทำสัญญาโรค 50% ถ้าหนึ่งในผู้ปกครองมีปัญหานี้

อาการที่เป็นไปได้

อาการของ Treacher Collins syndrome รวมถึง:

ดวงตาร่วงลงรอยแยกในริมฝีปากหรือหลังคาปาก

หูที่โดดเด่น;

ไม่มีขนตา;

การสูญเสียการได้ยินก้าวหน้า;

ขาดบางส่วนของใบหน้าเช่นแอปเปิ้ลของใบหน้าและกราม;

ความยากในการเคี้ยว;

ปัญหาระบบทางเดินหายใจ

เนื่องจากความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดที่เกิดจากโรคอาจมีอาการทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้าและความหงุดหงิดที่เกิดขึ้นสลับกันและสามารถแก้ไขได้ด้วยจิตบำบัด

การรักษาทำได้อย่างไร?

การรักษาควรทำตามอาการและความต้องการเฉพาะของแต่ละบุคคลและแม้ว่าจะไม่มีวิธีแก้โรค แต่ก็สามารถทำศัลยกรรมได้เพื่อจัดโครงสร้างกระดูกใหม่เพื่อปรับปรุงสุนทรียศาสตร์และการทำงานของอวัยวะต่างๆ ของความรู้สึก

นอกจากนี้การรักษาโรคนี้ยังรวมถึงการปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่เป็นไปได้และปัญหาการให้อาหารที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางใบหน้าและการอุดตันลำไส้โดยลิ้น

ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องทำการ tracheostomy เพื่อรักษาสายการบินที่เพียงพอหรือ gastrostomy ซึ่งจะช่วยให้การบริโภคแคลอรี่ที่ดี

ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินการวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อที่จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้ขาเทียมหรือการผ่าตัดเป็นต้น