โรคมะเร็งปากมดลูก - โรคที่หายาก

มันแสดงออกอย่างไร

สัญญาณและอาการที่อาจบ่งบอกถึง Charcot-Marie-Tooth disease ได้แก่ :

การเปลี่ยนแปลงในเท้าเช่นเส้นโค้งของเท้าที่คมชัดขึ้นและนิ้วมือในกรงเล็บ;

บางคนมีปัญหาในการเดินบ่อย ๆ เพราะขาดความสมดุลซึ่งอาจทำให้เกิดข้อเท้าแพลงหรือกระดูกหักได้ คนอื่นไม่สามารถเดิน;

สั่นในมือ;

ความยากในการประสานงานการเคลื่อนไหวของมือทำให้ยากที่จะเขียนเสื้อผ้าปุ่มหรือปรุงอาหาร;

ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าบ่อยครั้ง

นอกจากนี้ยังพบความเจ็บปวดจากกระดูกสันหลังฟกและกระดูกส่วนต้น

กล้ามเนื้อขาหักแขนมือและเท้า

ลดความไวต่อการสัมผัสและความแตกต่างของอุณหภูมิในขาแขนมือและเท้า

การร้องเรียนเช่นอาการปวด, ปวด, การรู้สึกเสียวซ่าและชาในร่างกายเป็นเรื่องธรรมดาในชีวิตประจำวัน

โดยทั่วไปแล้วเด็ก ๆ จะมีพัฒนาการปกติและพ่อแม่ไม่ค่อยมีข้อสงสัยใด ๆ จนกระทั่งถึงอายุ 3 ปีสัญญาณแรกเริ่มปรากฏขึ้นพร้อมกับความอ่อนแอในขาตกบ่อยลดวัตถุลดระดับกล้ามเนื้อและ สัญญาณอื่น ๆ ที่ระบุข้างต้น

การรักษาทำได้อย่างไร?

การรักษาโรค Charcot-Marie-Tooth ควรได้รับคำแนะนำจากนักประสาทวิทยาและอาจมีการระบุยาเพื่อช่วยในการรักษาอาการเนื่องจากโรคนี้ไม่มีวิธีรักษา การบำบัดอื่น ๆ ได้แก่ neurophysiotherapy วารีบำบัดและการรักษาด้วยการทำงานเช่นที่สามารถลดความอึดอัดและปรับปรุงชีวิตประจำวันได้

โดยปกติแล้วคนที่ต้องการรถเข็นและอุปกรณ์ขนาดเล็กสามารถระบุเพื่อช่วยให้คนที่จะแปรงฟันของพวกเขาในการแต่งตัวและกินคนเดียว บางครั้งอาจจำเป็นต้องผ่าตัดร่วมเพื่อปรับปรุงการใช้อุปกรณ์ขนาดเล็กเหล่านี้

มียาหลายชนิดที่ห้ามใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth เนื่องจากอาการดังกล่าวรุนแรงขึ้นดังนั้นการรับประทานยาควรทำได้ภายใต้คำแนะนำทางการแพทย์และความรู้เกี่ยวกับนักประสาทวิทยา

นอกจากนี้โภชนาการควรจะระบุโดยนักโภชนาการเนื่องจากมีอาหารที่ทำให้รุนแรงขึ้นอาการในขณะที่คนอื่นช่วยในการรักษาโรค ควรรับประทานซีลีเนียมทองแดงวิตามินซีและอี lipoic acid และแมกนีเซียมเป็นประจำทุกวันโดยการกินอาหารเช่นถั่วตับธัญพืชถั่วส้มมะนาวผักโขมมะเขือเทศถั่วลันเตาและผลิตภัณฑ์จากนม ตัวอย่างเช่น

ประเภทหลัก

มีหลายประเภทของโรคนี้และดังนั้นจึงมีความแตกต่างบางอย่างและลักษณะเฉพาะระหว่างผู้ป่วยแต่ละราย ประเภทหลักเนื่องจากเป็นที่นิยมมากที่สุดคือ:

ประเภทที่ 1: เป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงในเปลือกตา myelin ซึ่งครอบคลุมเส้นประสาทซึ่งช้าส่งสัญญาณชีพจร;

ประเภทที่ 2 : มีการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดความเสียหายกับซอน

ประเภทที่ 4 : อาจส่งผลต่อทั้งเส้นใยและแอกทิลเทวินทร์ แต่สิ่งที่แตกต่างจากประเภทอื่น ๆ ก็คือว่ามันเป็น autosomal ด้อย;

ประเภท X : มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X และรุนแรงกว่าในผู้ชาย

โรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและค่อยๆก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ และการวินิจฉัยมักทำในวัยเด็กหรือจนกระทั่งอายุ 20 ปีผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจ electroneuromyography โดยนักประสาทวิทยา