Sclerosteosis หรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคกระดูกหินแกรนิตคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกมากเกินไป การกลายพันธุ์นี้ทำให้กระดูกแทนการลดความหนาแน่นในช่วงหลายปีที่ผ่านมากลายเป็นหนาขึ้นและหนาแน่นมากขึ้นกลายเป็นหินแกรนิตที่แข็งแรงกว่า
sclerosteosis ป้องกันการโจมตีของโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุน แต่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นความดันที่เพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะซึ่งถ้าซ้ายไม่ถูกรักษาอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการหลัก
สัญญาณหลักของ sclerosteosis คือการเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกอย่างไรก็ตามมีอาการบางอย่างที่อาจแจ้งเตือนคุณต่อโรคเช่น
- เข้าคู่สองหรือสามนิ้วบนมือ;
- การเปลี่ยนแปลงขนาดและความหนาของจมูก
- การขยายตัวของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้า
- ความยากในการเคลื่อนย้ายกล้ามเนื้อบางส่วนของใบหน้า
- เคล็ดลับของนิ้วมือโค้งลง;
- การขาดเล็บบนนิ้วมือ
- ความสูงของร่างกายสูงกว่าค่าเฉลี่ย
เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ค่อยพบมากการวินิจฉัยจึงมีความซับซ้อนดังนั้นแพทย์จึงจำเป็นต้องประเมินอาการและประวัติทางคลินิกตลอดจนทำการทดสอบต่างๆเช่นการวัดความหนาแน่นของกระดูกก่อนที่จะมีการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดตีบ
ในบางกรณีอาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมิน DNA และการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้และอาจช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงของยีน SOST ที่ทำให้เกิดโรคได้
ทำไมมันเกิดขึ้น
สาเหตุหลักของเส้นโลหิตตีบคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีน SOST และลดการทำงานของ sclerostin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยลดความหนาแน่นของกระดูกและเพิ่มขึ้นตลอดชีวิต
โดยปกติโรคจะเกิดขึ้นเมื่อมีสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองชุด แต่คนที่มีสำเนาเดียวอาจมีกระดูกที่แข็งแรงมากและลดความเสี่ยงต่อโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุนหรือภาวะกระดูกพรุน
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีการรักษาสำหรับเส้นโลหิตตีบดังนั้นการรักษาจะทำเฉพาะเพื่อบรรเทาบางส่วนของอาการและความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นจากการเจริญเติบโตของกระดูกมากเกินไป
หนึ่งในรูปแบบที่ใช้กันมากที่สุดของการผ่าตัดคือการผ่าตัดที่สามารถช่วยขยายเส้นประสาทใบหน้าและกู้คืนการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใบหน้าหรือเอากระดูกส่วนเกินเพื่อลดความดันภายในกะโหลกศีรษะตัวอย่างเช่น
ดังนั้นการรักษาควรปรึกษากับแพทย์เพื่อประเมินว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือเป็นอันตรายต่อชีวิตซึ่งสามารถแก้ไขได้หรือไม่
