Tetra-amelia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้ทารกเกิดได้โดยไม่มีแขนและขาและอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ในโครงกระดูกใบหน้าศีรษะหัวใจปอดระบบประสาทหรือบริเวณอวัยวะเพศ
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้สามารถวินิจฉัยได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์และขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ malformations ระบุสูติแพทย์อาจแนะนำการทำแท้งเนื่องจากหลาย malformations เหล่านี้อาจเป็นอันตรายต่อทารกชีวิตหลังคลอด.
แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็มีบางกรณีที่ทารกเกิดมาเฉพาะกรณีที่ไม่มีแขนขาทั้ง 4 ข้างหรือมีความผิดปกติเล็กน้อยและในกรณีเหล่านี้อาจเป็นไปได้ที่จะรักษาคุณภาพชีวิตได้อย่างเพียงพอ
อาการหลัก
นอกเหนือไปจากการที่ไม่มีขาและแขน Tetra-amelia syndrome อาจทำให้เกิดการเสียรูปอื่น ๆ ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่น:
กะโหลกศีรษะและใบหน้า
- ต้อกระจก;
- ตาเล็กมาก
- หูที่มีระดับต่ำหรือไม่มีหู;
- จมูกออกมากหรือขาด;
- เพดานปากแหว่งหรือปากแหว่ง
หัวใจและปอด
- ขนาดของปอดลดลง
- การเปลี่ยนแปลงของไดอะแฟรม
- โพรงหัวใจไม่แยกออกจากกัน
- การลดลงของด้านใดด้านหนึ่งของหัวใจ
อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
- การขาดไต;
- รังไข่ไม่พัฒนาดี
- ขาดทวารหนัก, ท่อปัสสาวะหรือช่องคลอด;
- การมีรูใต้อวัยวะเพศ;
- อวัยวะสืบพันธุ์ต่ำ
โครงกระดูก
- ขาดกระดูกสันหลัง;
- กระดูกสะโพกเล็กหรือขาด
- ขาดกระดูกซี่โครง
ในแต่ละกรณีความผิดปกติจะแตกต่างกันดังนั้นอายุขัยเฉลี่ยและความเสี่ยงต่อชีวิตจึงแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก
อย่างไรก็ตามคนที่ได้รับผลกระทบภายในครอบครัวเดียวกันมักมีความผิดปกติคล้ายกันมาก
ทำไมดาวน์ซินโดรมจึงเกิดขึ้น?
ยังไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจงสำหรับทุกกรณีของ Tetra-amelia syndrome แต่มีหลายกรณีที่เกิดโรคขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีน WNT3
ยีน WNT3 มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่สำคัญสำหรับการพัฒนาแขนขาและระบบร่างกายอื่น ๆ ในครรภ์ ดังนั้นหากการเปลี่ยนแปลงในยีนนี้เกิดขึ้นโปรตีนจะไม่ผลิตเกิดการขาดของแขนและขาเช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดการพัฒนา
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Tetra - amelia ดาวน์ซินโดรมและในกรณีส่วนใหญ่ทารกไม่รอดมากกว่าสองสามวันหรือเดือนหลังคลอดเนื่องจาก malformations ที่ขัดขวางการเจริญเติบโตและการพัฒนาของ
อย่างไรก็ตามในกรณีที่เด็กอยู่รอดการรักษามักจะผ่านการผ่าตัดเพื่อแก้ไขบางส่วนของ malformations ที่นำเสนอและปรับปรุงคุณภาพชีวิต สำหรับกรณีที่ไม่มีแขนมักใช้เก้าอี้ล้อเลื่อนแบบพิเศษเคลื่อนย้ายโดยการเคลื่อนไหวของศีรษะปากหรือลิ้นเป็นต้น
ในเกือบทุกกรณีมีความจำเป็นที่จะต้องช่วยเหลือผู้อื่นในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน แต่ปัญหาและอุปสรรคบางอย่างสามารถเอาชนะได้ด้วยการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพแม้กระทั่งผู้ที่มีอาการซึ่งสามารถเคลื่อนย้ายได้โดยไม่ต้องใช้ เก้าอี้เข็น
