ขวานโรค JOSEPH: วิธีการระบุและรักษา

การรักษาทำได้อย่างไร?

การรักษาโรค Machado-Joseph ควรได้รับการแนะนำโดยนักประสาทวิทยาและมักจะมีเป้าหมายเพื่อลดข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นกับความก้าวหน้าของโรค

ดังนั้นการรักษาสามารถทำได้ด้วย:

การกินยาของพาร์กินสัน เช่น Levodopa ช่วยลดความฝืดและการเคลื่อนไหว

การใช้ยาแก้ไข้ เช่น Baclofen: ป้องกันไม่ให้เกิดอาการกล้ามเนื้อกระตุกเพิ่มการเคลื่อนไหว;

การใช้แว่นตาหรือเลนส์แก้ไข : ลดความยากลำบากในการมองเห็นและการปรากฏตัวของภาพสองภาพ

การเปลี่ยนแปลงของอาหาร: พวกเขา ปฏิบัติต่อปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการกลืนอาหารโดยการเปลี่ยนแปลงเนื้อสัมผัสของอาหารตัวอย่างเช่น

นอกจากนี้แพทย์ยังอาจแนะนำการทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ทางกายภาพของตัวเองและนำไปสู่ชีวิตที่เป็นอิสระในการทำกิจกรรมประจำวัน

วิธีการบำบัดทางกายภาพ

กายภาพบำบัดสำหรับโรค Machado-Joseph ทำกับการออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเอาชนะข้อ จำกัด ที่เกิดจากโรค ด้วยเหตุนี้ในระหว่างการบำบัดร่างกายจึงสามารถใช้กิจกรรมหลากหลายรูปแบบตั้งแต่การออกกำลังกายไปจนถึงการรักษาความกว้างร่วมกันเพื่อเรียนรู้วิธีการใช้ไม้ค้ำยันหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนเป็นต้น

นอกจากนี้การกายภาพบำบัดยังอาจรวมถึงการบำบัดด้วยการฟื้นฟูสมรรถภาพที่แนะนำและจำเป็นสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีปัญหาเกี่ยวกับอาหารซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายทางระบบประสาทที่เกิดจากโรค

ใครสามารถมีโรคได้

โรค Machado-Joseph เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนเรียกว่า Ataxin-3 ซึ่งสะสมอยู่ในเซลล์สมองซึ่งก่อให้เกิดแผลพุพองและปรากฏอาการ

เนื่องจากเป็นปัญหาเกี่ยวกับพันธุกรรมโรค Machado-Joseph จึงพบได้บ่อยในหลาย ๆ คนในตระกูลเดียวกันทำให้โอกาสในการส่งผ่านจากพ่อแม่ไปถึงเด็กได้ถึง 50% เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้เด็ก ๆ อาจได้รับอาการเจ็บป่วยเร็วกว่าพ่อแม่

การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Machado-Joseph ถูกระบุโดยการสังเกตอาการโดยนักประสาทวิทยาและการตรวจสอบประวัติครอบครัวของโรค

นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดซึ่งเรียกว่า SCA3 ซึ่งช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคได้ ด้วยวิธีนี้เมื่อคุณมีคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้และถ้าคุณเข้ารับการตรวจคุณสามารถหาสิ่งที่เสี่ยงต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน