วิธีระบุและรักษา myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า Steinert's disease โดยมีความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัว บางคนที่เป็นโรคนี้พบว่ายากที่จะคลายลูกบิดประตูหรือขัดจังหวะการจับมือกันเป็นต้น

โรค Myotonic dystrophy สามารถปรากฏได้ในทั้งสองเพศซึ่งพบได้บ่อยในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ ใบหน้าคอมือเท้าและท่อนแขน

ในบางคนสามารถแสดงออกในลักษณะที่รุนแรงทำให้การทำงานของกล้ามเนื้อลดลงและมีอายุขัยเพียง 50 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ สามารถแสดงออกได้ในลักษณะที่ไม่รุนแรงซึ่งแสดงให้เห็นเพียงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

ประเภทของ myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy แบ่งออกเป็น 4 ประเภท:

• แต่กำเนิด: อาการปรากฏในระหว่างตั้งครรภ์โดยที่ทารกมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์เพียงเล็กน้อย ไม่นานหลังคลอดเด็กจะแสดงอาการหายใจลำบากและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เด็กแรกเกิด: ใน myotonic dystrophy ประเภทนี้เด็กจะพัฒนาตามปกติในช่วงปีแรกของชีวิตโดยแสดงอาการของโรคระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปี
• คลาสสิก: myotonic dystrophy ประเภทนี้ปรากฏตัวในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น
• ไม่รุนแรง: บุคคลที่มี myotonic dystrophy เล็กน้อยไม่มีความบกพร่องของกล้ามเนื้อมีเพียงความอ่อนแอเล็กน้อยที่สามารถควบคุมได้

สาเหตุของ myotonic dystrophy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในโครโมโซม 19 การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นส่งผลให้อาการของโรครุนแรงที่สุด

อาการของ myotonic dystrophy

อาการหลักของ myotonic dystrophy คือ:

• กล้ามเนื้อลีบ;
• ศีรษะล้านด้านหน้า;
• ความอ่อนแอ;
• ปัญญาอ่อน;
• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• หายใจลำบาก;
• น้ำตก;
• ความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัว
• ความยากลำบากในการพูด
• อาการง่วงซึม;
• โรคเบาหวาน;
• ผู้มีบุตรยาก;
• ความผิดปกติของประจำเดือน

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคความแข็งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหลายส่วนทำให้บุคคลเสียชีวิตก่อนอายุ 50 ปี บุคคลที่เป็นโรคนี้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพียงอย่างเดียว

การวินิจฉัยทำได้โดยการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

การรักษา myotonic dystrophy

อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาเช่น phenytoin, quinine และ nifedipine ซึ่งช่วยลดความตึงของกล้ามเนื้อและความเจ็บปวดที่เกิดจาก myotonic dystrophy

อีกวิธีหนึ่งในการส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลเหล่านี้คือการทำกายภาพบำบัดซึ่งช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้นความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการควบคุมร่างกาย

การรักษา myotonic dystrophy มีหลายรูปแบบรวมทั้งการใช้ยาและกายภาพบำบัด ยา ได้แก่ Phenytoin, Quinine, Procainamide หรือ Nifedipine ซึ่งช่วยบรรเทาอาการตึงของกล้ามเนื้อและอาการปวดที่เกิดจากโรค

กายภาพบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อช่วงของการเคลื่อนไหวและการประสานงาน

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ