เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมหรือ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฉพาะเด็กหญิงและมีลักษณะโดยรวมหรือบางส่วนไม่มีหนึ่งในสองโครโมโซม X
อาการของโรค Turner's
อาการของโรค Turner รวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณของด้านหลังของมือและเท้าและอาการบวมน้ำหรือพับหยาบของผิวหนังที่ด้านหลังของคอ
โรคนี้เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 2, 000 ทารกแรกเกิด
ลักษณะของโรค Turner's
ลักษณะของโรค Turner คือ:
- ความสูงสั้น: เมื่อไม่ถูกรักษาสามารถเข้าถึงได้ถึง 1.47m ในชีวิตผู้ใหญ่
- ผิวส่วนเกินบริเวณคอ
- คอปีกแนบกับไหล่
- การปลูกผมต่ำที่ต้นคอ;
- ห้อยตา;
- หน้าอกกว้างมีหัวนมแยกออกจากกัน
- ส่วนที่ยื่นออกมาปกคลุมด้วยผมสีเข้มบนผิว
- นิ้วมือและนิ้วเท้าห้องนอนสั้นและเล็บมีการพัฒนาไม่ดี;
- amenorrhea;
- หน้าอกช่องคลอดและช่องคลอดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเสมอ
- รังไข่ที่ไม่มีไข่ในการพัฒนา
- coarctation ของ aorta ซึ่งสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูง;
- ข้อบกพร่องของไต
- hemangiomas เล็ก (การขยายตัวของหลอดเลือด)
ความบกพร่องทางสติปัญญาเกิดขึ้นได้ในบางกรณี แต่ผู้หญิงจำนวนมากที่มีอาการ Turner syndrome พบว่าเป็นการยากที่จะปรับตัวเองในแง่พื้นที่และมีแนวโน้มที่จะนำเสนอคะแนนที่ไม่ดีในการทดสอบที่ต้องการความคล่องแคล่วและการคำนวณแม้ว่าการทดสอบทางวาจาจะเป็นปกติหรือเหนือกว่าปกติ .
การรักษาโรค Turner's
การรักษาโรค Turner's syndrome ทำได้โดยการใช้ฮอร์โมนจากฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่โตเร็วและฮอร์โมนเพศสังเคราะห์จากอายุ 13-14 ปีและการทำศัลยกรรมพลาสติกสามารถนำมาใช้เพื่อขจัดผิวส่วนเกินออก คอ
อาจจำเป็นต้องทำการรักษาประเภทอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงที่ผู้หญิงนำเสนอเช่นความดันโลหิตสูงและโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อเป็นต้น
