วิธีการระบุและรักษา Angioedema กรรมพันธุ์

angioedema กรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการเช่นบวมในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในใบหน้า, มือ, เท้าและอวัยวะเพศและปวดท้องอีกด้วยอาการคลื่นไส้อาเจียน ในบางกรณีการบวมอาจส่งผลต่ออวัยวะเช่นตับอ่อนท้องและสมอง

อาการเหล่านี้มักเกิดก่อนอายุ 6 ปีและอาการบวมของอุบาทว์ประมาณ 1 ถึง 2 วันในขณะที่อาการปวดท้องใช้เวลาถึง 5 วัน นอกจากนี้โรคสามารถอยู่ได้เป็นเวลานานโดยไม่ก่อให้เกิดปัญหาหรือรู้สึกไม่สบายต่อผู้ป่วยจนกระทั่งเกิดวิกฤตขึ้นใหม่

angioedema กรรมพันธุ์เป็นโรคที่หายากซึ่งอาจเกิดขึ้นแม้ในขณะที่ไม่มีประวัติในครอบครัวของปัญหานี้ มันถูกจำแนกเป็น 3 angiedema type 1, type 2 และ type 3 ตามโปรตีนที่ได้รับผลกระทบในร่างกาย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคเกิดขึ้นจากอาการและการตรวจเลือดที่วัดโปรตีน C4 ในร่างกายซึ่งอยู่ในระดับต่ำในกรณีที่มีอาการปวดท้อง

นอกจากนี้แพทย์ยังอาจขอปริมาณและคุณภาพของ C1-INH และอาจจำเป็นต้องทำซ้ำการทดสอบในช่วงวิกฤตโรค

การรักษา

การรักษาโรคติดเชื้อ angioedema กรรมพันธุ์จะกระทำตามความรุนแรงและความถี่ของอาการและอาจใช้ยาที่มีฮอร์โมนเช่น danazol, stanazolol และ oxandrolone หรือยา antifibrinolytic เช่น epsilon-aminocaproic acid และ tranexamic acid ป้องกันวิกฤตการณ์ใหม่ ๆ

ในช่วงวิกฤตแพทย์อาจเพิ่มปริมาณยาและแนะนำให้ใช้ยาเพื่อต่อสู้กับอาการปวดท้องและคลื่นไส้

อย่างไรก็ตามหากเกิดวิกฤติขึ้นทำให้เกิดอาการบวมที่คอผู้ป่วยควรรีบพาไปที่ห้องฉุกเฉินเนื่องจากการบวมสามารถป้องกันอากาศและป้องกันการหายใจซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนหลักของ angioedema กรรมพันธุ์คืออาการบวมที่คอซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้โดยการสลบ นอกจากนี้เมื่อเกิดอาการบวมเกิดขึ้นในตับอ่อนและในโรคนี้ยังสามารถลดการทำงานที่เหมาะสมของอวัยวะเหล่านี้

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นเนื่องจากผลข้างเคียงของยาที่ใช้ในการควบคุมโรคและปัญหาอาจเกิดขึ้นเช่น:

• น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
• บริจาคหัว;
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์;
• สิวเพิ่มขึ้น;
• ความดันโลหิตสูง;
• คอเลสเตอรอลสูง;
• ประจำเดือนเปลี่ยนแปลง;
• เลือดในปัสสาวะ;
• ปัญหาในตับ

ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยควรได้รับการตรวจเลือดทุกๆ 6 เดือนเพื่อตรวจการทำงานของตับและเด็ก ๆ ควรตรวจดูทุก 2 ถึง 3 เดือนรวมทั้งอัลตราซาวด์ในช่องท้องทุกๆ 6 เดือน

จะทำอย่างไรระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติทางพันธุกรรมควรหยุดการใช้ยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากอาจทำให้ทารกในครรภ์พิการ หากเกิดวิกฤตขึ้นการรักษาควรทำตามคำแนะนำของแพทย์

ในระหว่างการคลอดปกติการโจมตีของอาการชักจะไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่เมื่อปรากฏว่าอาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นได้ยาก ในกรณีที่มีการคลอดการผ่าตัดคลอดแนะนำให้ใช้เฉพาะเฉพาะที่ระงับความรู้สึกโดยเฉพาะเพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาชาทั่วไป

เพื่อช่วยบรรเทาอาการบวมดูเพิ่มเติม:

• อาหารเพื่อต่อสู้กับอาการบวม
• แก้ไขบ้านสำหรับบวม