Arnold-Chiari syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีการด้อยค่าของระบบประสาทส่วนกลางและอาจส่งผลให้เกิดความสมดุลขาดดุลการสูญเสียการประสานงานของมอเตอร์และความบกพร่องทางสายตา
ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยในผู้หญิงและมักเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่ง cerebellum ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองรับผิดชอบต่อความสมดุลพัฒนาในทางที่ไม่เพียงพอ ตามการพัฒนาของ cerebellum, อาร์โนลด์ -Chiari ดาวน์ซินโดรสามารถแบ่งได้เป็นสี่ประเภท:
- Chiari I: เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและเป็นที่สังเกตมากที่สุดในเด็กและเกิดขึ้นเมื่อ cerebellum ยืดตัวไปยังช่องที่มีอยู่ในฐานของกะโหลกศีรษะเรียกว่า foramen magnum ซึ่งโดยปกติแล้วควรผ่านเฉพาะกับไขสันหลังปลา
- Chiari II: มันเกิดขึ้นเมื่อนอกเหนือไปจาก cerebellum, brainstem ยังขยายไปยัง magam foramen ชนิดนี้มักพบในเด็กที่มี spina bifida ซึ่งสอดคล้องกับความล้มเหลวในการพัฒนาไขสันหลังปลาและโครงสร้างที่ป้องกัน เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ spina bifida;
- Chiari III: มันเกิดขึ้นเมื่อ cerebellum และ brainstem นอกเหนือจากการขยายไปยัง magnum foramen ถึงไขสันหลังอักเสบเป็น malformation ร้ายแรงขึ้นแม้ว่าจะหายาก;
- Chiari IV: ชนิดนี้ยังหายากและไม่เข้ากันกับชีวิตและเกิดขึ้นเมื่อไม่มีการพัฒนาหรือเมื่อมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของ cerebellum
การวินิจฉัยจะทำขึ้นบนพื้นฐานของการทดสอบภาพเช่นการสแกน MRI หรือ CT และการตรวจระบบประสาทซึ่งแพทย์ทำการทดสอบเพื่อประเมินความสามารถทางประสาทสัมผัสและความรู้สึกของคนรวมทั้งความสมดุล
อาการหลัก
เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับการมีรูปร่างผิดปกตินี้อาจไม่มีอาการหรือมีพัฒนาการเมื่อพวกเขาเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนนี้อายุมากขึ้น อาการแตกต่างกันไปตามระดับของการด้อยค่าของระบบประสาทซึ่งสามารถ:
- ปวดปากมดลูก
- กล้ามเนื้ออ่อนแอ
- ความสมดุลของความสมดุล
- การเปลี่ยนแปลงการประสานงาน
- การสูญเสียความรู้สึกและความมึนงง;
- ความบกพร่องทางการมองเห็น
- เวียนศีรษะ;
- เพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ
ความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ แต่อาจเกิดขึ้นได้ในวัยที่น้อยลงเนื่องจากสภาวะที่อาจลดปริมาณของไขสันหลังรอยเช่นการติดเชื้อการกระแทกศีรษะหรือการสัมผัสกับสารพิษ
การวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาจากอาการที่รายงานโดยบุคคลการตรวจระบบประสาทซึ่งสามารถประเมินการตอบสนองความสมดุลและการประสานงานและการวิเคราะห์ข้อมูลเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์หรือ MRI
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาจะทำตามอาการและความรุนแรงของโรคและมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและป้องกันความก้าวหน้าของโรค ถ้าไม่มีการสำแดงอาการไม่จำเป็นต้องมีการรักษา ในบางกรณีอาจแนะนำโดยนักประสาทวิทยาเพื่อใช้ยาลดอาการปวดเช่น ibuprofen เป็นต้น
เมื่ออาการปรากฏและมีความรุนแรงมากขึ้นแทรกแซงคุณภาพชีวิตของคนนักประสาทวิทยาสามารถระบุความสำเร็จของขั้นตอนการผ่าตัดที่ทำภายใต้การระงับความรู้สึกทั่วไปโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อคลายไขสันหลังอรุณและช่วยให้การไหลเวียนของของเหลว ไขสันหลังู นอกจากนี้นักประสาทวิทยาอาจแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดหรืออาชีวบำบัดเพื่อปรับปรุงการประสานงานการพูดและการประสานงานของมอเตอร์
