ดาวน์ซินโดรม Pendred เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีอาการหูหนวกและการขยายตัวของต่อมไทรอยด์ส่งผลให้มีลักษณะของโรคคอพอก โรคนี้พัฒนาขึ้นในวัยเด็ก
Pendred Syndrome ไม่มีการรักษา แต่มียาบางอย่างที่สามารถช่วยควบคุมระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายหรือเทคนิคบางอย่างเพื่อปรับปรุงการได้ยินและภาษา
แม้จะมีข้อ จำกัด บุคคลที่มีอาการ Pendred Syndrome สามารถนำไปสู่ชีวิตตามปกติได้
อาการของโรค Pendred Syndrome
อาการของ Pendred Syndrome สามารถ:
- สูญเสียการได้ยิน;
- คอพอก;
- พูดยากหรือ dumbing;
- ขาดความสมดุล
อาการหูตึงในกลุ่มซินโดรม Pendred มีความก้าวหน้าขึ้นในไม่ช้าหลังจากเกิดและเลวลงในช่วงหลายปี ด้วยเหตุนี้การพัฒนาภาษาในช่วงวัยเด็กนั้นมีความซับซ้อนและเด็ก ๆ ก็มักจะเป็นใบ้
ผลของ Goiter จากปัญหาในการทำงานของต่อมไทรอยด์ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงระดับฮอร์โมนในร่างกายซึ่งสามารถนำไปสู่ภาวะ hypothyroidism ในคน อย่างไรก็ตามแม้ว่าฮอร์โมนเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตของบุคคลผู้ป่วยโรคนี้มีพัฒนาการตามปกติ
การวินิจฉัยโรค Pendred Syndrome
การวินิจฉัยโรค Pendred Syndrome สามารถทำได้ผ่าน audiometry การทดสอบที่ช่วยวัดความสามารถของแต่ละบุคคลที่จะได้ยิน การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเพื่อประเมินการทำงานของหูชั้นในหรือการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการเริ่มมีอาการของโรคนี้ การทดสอบฟังก์ชันต่อมไทรอยด์อาจเป็นประโยชน์ในการยืนยันโรคนี้
การรักษาอาการ Pendred Syndrome
การรักษาโรค Pendred Syndrome ไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ช่วยในการควบคุมอาการที่เกิดขึ้นโดยผู้ป่วย
ในผู้ป่วยที่ยังไม่สูญเสียการได้ยินเครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียมสามารถวางไว้เพื่อกู้คืนส่วนหนึ่งของการได้ยินได้ ผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุดในการปรึกษาในกรณีเหล่านี้คือ otorhinolaryngologist การบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดด้วยการพูดอาจช่วยปรับปรุงภาษาและการพูดในคน
ในการรักษาปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์โดยเฉพาะโรคคอพอกและการลดฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายขอแนะนำให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อเพื่อระบุการเสริมฮอร์โมนไทรโรซีนเพื่อควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
- Hurler syndrome
- Alport's Syndrome
- คอพอก
