กลุ่มอาการของโรคค็อกเทล

โรคค็อกเทลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายเมื่ออายุ 6 ปี

กลุ่มอาการของโรคค็อกเทลเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยโดนแสงแดดเมื่อสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตพวกเขาจะพัฒนาแผลผิวหนังต้อกระจกแคระแกร็นและริ้วรอยก่อนวัยอันเป็นผลให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร

อาการของโรคค็อกเทล

อาการของโรคนี้มีลักษณะปัญหาการเผาผลาญอาหารจำนวนมากในอวัยวะต่าง ๆ รวมทั้งความรู้สึกไวต่อแสงแดดความล่าช้าในการพัฒนาของกล้ามเนื้อความบกพร่องทางสติปัญญาปัญหาการได้ยินและการปรากฏตัวของใบหน้าที่มีลักษณะใบหน้าเล็กหน้าตาลึกจมูกแหลมและขากรรไกร ออกแบบข้างหน้า

การวินิจฉัยโรค Cokayne's

การวินิจฉัยจะทำผ่านการทดสอบดีเอ็นเอซึ่งทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนและแม้จะมีช่วงชีวิตสั้น ๆ ของเด็ก ๆ และไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Cockayne's syndrome การวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญมากเนื่องจากมันทำให้ครอบครัวมี ประโยชน์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีภายหลัง

ประเภทของโรคค็อกเทล

มี 2 ​​ชนิดของโรคนี้ในบุคคลประเภท I มีพัฒนาการปกติในปีแรกของชีวิตและในกลุ่ม II อาการของโรคนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ทั้งสองประเภทมีอายุขัยสั้น