Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่มีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม X อยู่ในคู่เพศ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ซึ่งมีลักษณะเป็น XXY ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพและความรู้ความเข้าใจทำให้เกิดลักษณะที่สำคัญเช่นการขยายหน้าอกการขาดผมหรือการพัฒนาของอวัยวะเพศเช่น
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเริ่มต้นการรักษาด้วยการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายในช่วงวัยรุ่นซึ่งจะช่วยให้เด็ก ๆ หลายคนสามารถพัฒนาตนเองได้มากขึ้นในทำนองเดียวกันกับเพื่อนของตน
คุณสมบัติหลัก
เด็กบางคนที่มีโรค Klinefelter อาจไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ แต่คนอื่น ๆ อาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่น:
- อัณฑะขนาดเล็กมาก
- หน้าอกใหญ่เล็กน้อย
- สะโพกยาว;
- ผมหน้าน้อย
- อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก;
- เสียงรุนแรงมากขึ้นกว่าปกติ
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
ลักษณะเหล่านี้สามารถระบุได้ง่ายในช่วงวัยรุ่นเช่นเดียวกับที่พัฒนาการทางเพศของเด็กผู้ชายคาดว่าจะเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามมีลักษณะอื่นที่สามารถระบุได้ตั้งแต่วัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาด้านความรู้ความเข้าใจเช่นการพูดยากลำบากในการรวบรวมข้อมูลปัญหาในการมุ่งเน้นหรือการแสดงความรู้สึกลำบาก
เหตุใด Klinefelter syndrome จึงเกิดขึ้น
กลุ่มอาการ Klinefelter เกิดขึ้นเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโครโมโซม X ขึ้นมาในเด็กเล็กของ karyotype ซึ่งเป็น XXY แทนที่จะเป็น XY
แม้ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโรคนี้เป็นเพียงพ่อแม่ที่เป็นเด็กและดังนั้นจึงไม่มีโอกาสที่จะมีการเปลี่ยนแปลงนี้มากขึ้นแม้ว่าจะมีกรณีอื่น ๆ อยู่แล้วในครอบครัว
วิธีการยืนยันการวินิจฉัย
มักสงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรคซินโดรมของ Klinefelter เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นเมื่ออวัยวะเพศไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง ดังนั้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยขอแนะนำปรึกษากุมารแพทย์ในการตรวจสอบ karyotype ซึ่งจะมีการประเมินเพศคู่โครโมโซมเพื่อยืนยันว่ามีคู่หรือไม่กี่คู่
นอกจากการตรวจนี้ในชายวัยผู้ใหญ่แพทย์อาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นการทดสอบฮอร์โมนหรือคุณภาพของตัวอสุจิเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีการรักษาสำหรับโรค Klinefelter แต่แพทย์อาจแนะนำการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายผ่านการฉีดผิวหนังหรือการใช้กาวที่ค่อยๆปล่อยฮอร์โมนตามเวลา
ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้จะมีผลดีกว่าเมื่อเริ่มเป็นวัยรุ่นเนื่องจากเป็นช่วงที่ชายมีพัฒนาการทางเพศ แต่สามารถทำได้ในผู้ใหญ่โดยส่วนใหญ่จะลดลักษณะบางอย่างเช่นขนาดเต้านมหรือ เสียงแหลมคม
ในกรณีที่มีความล่าช้าด้านความรู้ความเข้าใจแนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุด ตัวอย่างเช่นถ้าเป็นการพูดยากก็ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการพูด แต่การติดตามผลแบบนี้สามารถปรึกษากับกุมารแพทย์ของคุณได้
