Bloom syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเป็นลักษณะของความล้มเหลวในจำนวนโครโมโซมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
บุคคลที่มีอาการของโรค Bloom มีความไวแสงและข้อบกพร่องในระบบภูมิคุ้มกันซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคต่างๆเช่นโรคมะเร็งและโรคปอดบวม อาการของอาการในช่วงเดือนแรกของชีวิต
อาการของโรค Bloom
ความสูงขนาดสั้นจมูกยื่นออกมาการเปลี่ยนแปลงของสีผิวหน้าเสียงคมการติดเชื้อบ่อยปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจความเป็นไปได้ที่จะเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้นปัญหาการเจริญเติบโตและความบกพร่องทางสติปัญญา
การวินิจฉัยโรค Bloom's Syndrome
การวินิจฉัยจะทำผ่านการสังเกตทางคลินิกของอาการและยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมที่วิเคราะห์โครโมโซมของแต่ละบุคคล
การรักษาโรค Bloom's Syndrome
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของ Bloom อาการจะบรรเทาผ่านฮอร์โมนการเจริญเติบโตและวิธีการโภชนาการ
การรักษามะเร็งควรระมัดระวังเพราะบุคคลที่มีความรู้สึกไวต่อรังสีบำบัดและเคมีบำบัด
