Hypophosphatasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดการเสียรูปและกระดูกหักในบางภูมิภาคของร่างกายและการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร
โรคนี้ถูกส่งผ่านไปยังเด็กในรูปแบบของการสืบทอดทางพันธุกรรมและไม่ได้รักษาเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นหินของกระดูกและการพัฒนาของฟันทำให้เสียการ mineralization ของกระดูก
การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเกิดจาก Hypophosphatasia
Hypophosphatasia สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงต่างๆในร่างกาย ได้แก่ :
- การเกิดความผิดปกติในร่างกายเช่นกะโหลกศีรษะยาวข้อต่อที่ขยายหรือความสูงของร่างกายลดลง
- ลักษณะของกระดูกหักในหลายภูมิภาค
- การสูญเสียฟันน้ำนมก่อนตั้งครรภ์
- กล้ามเนื้ออ่อนแอลง
- หายใจลำบากหรือพูดได้ยาก
- มีระดับฟอสเฟตและแคลเซียมอยู่ในเลือดสูง
ในกรณีที่ไม่รุนแรงของโรคนี้อาการไม่รุนแรงเช่นกระดูกหักหรือกล้ามเนื้ออ่อนแออาจปรากฏขึ้นเท่านั้นซึ่งอาจทำให้เกิดการวินิจฉัยโรคเฉพาะในผู้ใหญ่เท่านั้น
ประเภทของ Hypophosphatasia
มีหลายประเภทของโรคนี้ ได้แก่ :
- Perinatal hypophosphatasia - เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคที่เกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดหรือเมื่อทารกยังอยู่ในท้องของแม่
- เด็ก hypophosphatasia - ที่เกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตของเด็ก;
- hypophosphatasia เด็กและเยาวชน - ปรากฏในเด็กที่อายุใด ๆ ;
- ผู้ใหญ่ hypophosphatasia - ซึ่งจะปรากฏเฉพาะในวัย;
- odonto hypophosphatasia - ที่มีการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นโรคนี้อาจทำให้เกิดการเสียชีวิตของเด็กและความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับชนิดที่ปรากฏ
สาเหตุของ Hypophosphatasia
Hypophosphatasia เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดก้อนหินและการพัฒนาฟัน ด้วยวิธีนี้มีการลด mineralization ของกระดูกและฟัน ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่จะสามารถครอบงำหรือถอยหลังจึงส่งผ่านไปยังเด็กในรูปแบบของการสืบทอดทางพันธุกรรม
ตัวอย่างเช่นเมื่อโรคนี้เป็นด้อยและถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีสำเนาเดียวของการกลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์ แต่ไม่แสดงอาการของโรค) มีโอกาสเพียง 25% ที่เด็ก ๆ จะเป็นโรคได้ ในทางตรงกันข้ามถ้าเป็นโรคที่เด่นชัดและหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนั้นอาจมีโอกาสเป็นร้อยละ 50 หรือ 100% ที่เด็ก ๆ ยังเป็นผู้ให้บริการ
การวินิจฉัย Hypophosphatasia
ในกรณีของทารกแรกเกิด hypophosphatasia โรคสามารถวินิจฉัยได้โดยการทำอัลตราซาวนด์ที่ deformations สามารถตรวจพบในร่างกาย.
ในทางตรงกันข้ามในกรณีของเด็กวัยเยาว์หรือผู้ใหญ่ hypophosphatasia โรคสามารถตรวจพบโดยการถ่ายภาพรังสีที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกหลายที่เกิดจากการขาดแคลนในแร่ของกระดูกและฟันจะมีการระบุ
นอกจากนี้เพื่อให้การวินิจฉัยโรคเสร็จสมบูรณ์แพทย์ยังสามารถขอการตรวจปัสสาวะและเลือดและนอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ในการดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมที่ระบุการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์
การรักษา Hypophosphatasia
ไม่มีการรักษาเพื่อรักษา hypophosphatasia แต่การรักษาบางอย่างเช่นการรักษาทางกายภาพสำหรับการแก้ไขท่าทางและการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและการดูแลเป็นทวีคูณในการดูแลสุขภาพช่องปากสามารถระบุโดยกุมารแพทย์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต
ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรติดตามตั้งแต่เกิดและมักต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล การติดตามผลควรยืดเยื้อตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพได้เป็นประจำ
