กล้ามเนื้อเสื่อม - โรคทางพันธุกรรม

สาเหตุของ Dystrophy Myotonic

สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 19. การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นส่งผลให้มีการสำแดงรุนแรงขึ้นของโรค

ประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ Myotonic แบ่งออกเป็น 4 ประเภทคือ

อาการที่ เกิดขึ้นเอง : อาการแสดงในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทารกมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์น้อย ไม่นานหลังจากที่คลอดบุตรแสดงปัญหาการหายใจและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

ทารก : ในเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกติของกล้ามเนื้อตามกล้ามเนื้อมีพัฒนาการตามปกติในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตโดยแสดงอาการของโรคระหว่าง 5 ถึง 10 ปี

คลาสสิก : dystrophy myotonic ชนิดนี้แสดงออกเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

อ่อน : บุคคลที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อมีกล้ามเนื้อไม่มีอาการอ่อนเพลียเพียงเล็กน้อยที่สามารถควบคุมได้

อาการของ Mythonic Dystrophy

อาการหลักของ dystrophy myotonic คือ:

กล้ามเนื้อลีบ;

ศีรษะล้านหน้า

อ่อนแอ;

ปัญญาอ่อน;

ความยากลำบากในการให้อาหาร

หายใจลำบาก

ต้อกระจก;

ความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังหดตัว

ความยากลำบากในการพูด

การรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมตามกล้ามเนื้อ

การรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมตามกล้ามเนื้อมีผลต่อระบบมัลติโมเดิร์น ได้แก่ ยาและกายภาพบำบัด

ยา ได้แก่ Phenytoin, Quinine, Procainamide หรือ Nifedipine ที่ช่วยลดความตึงของกล้ามเนื้อและอาการปวดที่เกิดจากโรค

กายภาพบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมตามกล้ามเนื้อช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อช่วงการเคลื่อนไหวและการประสานงาน