Fanconi syndrome คืออะไรอาการและการรักษา

Fanconi syndrome เป็นโรคที่หายากของไตซึ่งเป็นสาเหตุของการกำจัดกลูโคสไบคาร์บอเนตโพแทสเซียมฟอสเฟตและกรดอะมิโนบางชนิดในปัสสาวะมากเกินไป ในโรคนี้ยังมีการสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะและปัสสาวะอาจมีกลิ่นแรงและเป็นกรดมากขึ้น

โรคทางพันธุกรรม Fanconi เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูกในกรณีที่หายากมากขึ้น Fanconi syndrome สามารถได้รับกล่าวคืออาจปรากฏในผู้ที่ไม่มีกลุ่มอาการส่วนใหญ่เกิดจากการบริโภคโลหะหนักการกินยาปฏิชีวนะที่หมดอายุหรือเนื่องจากปัญหาสุขภาพบางอย่างเช่นการขาดวิตามินดี , การปลูกถ่ายไต, multiple myeloma หรือ amyloidosis

กลุ่มอาการนี้ไม่มีทางรักษาและการรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการเปลี่ยนสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะ

อาการหลัก

อาการหลักของ Fanconi syndrome ได้แก่ :

• ปัสสาวะปัสสาวะจำนวนมาก
• ปัสสาวะมีกลิ่นแรง
• กระหายน้ำมาก
• การคายน้ำ;
• สั้น;
• ความอ่อนแอ;
• ปวดกระดูก
• แพทช์สีกาแฟนมบนผิวหนัง
• นิ้วหัวแม่มือขาดหรือมีข้อบกพร่อง

เนื่องจากเป็นกลุ่มอาการที่มักเกิดจากพันธุกรรมลักษณะเหล่านี้มักจะปรากฏในช่วงวัยเด็กอายุประมาณ 5 ปี

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัย Fanconi Syndrome ขึ้นอยู่กับอาการการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะซึ่งแสดงว่ามีน้ำตาลกลูโคสฟอสเฟตไบคาร์บอเนตกรดยูริกโพแทสเซียมและโซเดียมส่วนเกิน

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Fanconi Syndrome มีเป้าหมายเพื่อเสริมสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะ สำหรับสิ่งนี้แพทย์มักจะระบุการรับประทานอาหารเสริมที่มีโพแทสเซียมฟอสเฟตและวิตามินดีรวมทั้งโซเดียมไบคาร์บอเนตเพื่อต่อต้านภาวะเลือดเป็นกรด

นอกจากนี้ยังแนะนำว่าควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยสารที่สูญเสียไปในปัสสาวะมากขึ้น ตรวจสอบรายชื่ออาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินดีและอาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งมีภาวะไตวายอาจมีการระบุการฟอกเลือดและการปลูกถ่ายไต

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ