โรค Pompe

โรคปอมเปย์เป็นความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่หายากซึ่งทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและอาจแสดงออกได้ใน 12 เดือนแรกของชีวิตหรือในวัยเด็กหรือวัยรุ่นในภายหลัง

ถึงแม้โรค Pompe จะมีอาการกล้ามเนื้อที่บกพร่องอยู่ตลอดเวลาซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการสนับสนุนการทำงานของหัวใจและระบบทางเดินหายใจอาการต่างๆจะแตกต่างกันไปมากจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งขึ้นอยู่กับระยะที่โรคเริ่มปรากฏชัด

โรค Pompe สามารถลักษณะเป็นต้นหรือปลายขึ้นอยู่กับอายุของการโจมตีของอาการแรก (ก่อนหรือหลัง 12 เดือนของชีวิต) และการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจ รูปแบบปลายไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและโดยทั่วไปมีวิวัฒนาการที่ช้ากว่าซึ่งสามารถปรากฏได้ตลอดเวลาตั้งแต่เด็กปฐมวัยไปจนถึงวัยผู้ใหญ่

การรักษาโรค Pompe

การรักษาโรค Pompe เป็นเฉพาะและจะทำกับการใช้เอนไซม์ที่ผู้ป่วยไม่ได้ผลิตเอนไซม์ของ alfaglicosidade ที่ degrades สะสมไกลโคเจนป้องกันไม่ให้วิวัฒนาการของความเสียหายของกล้ามเนื้อ

การประยุกต์ใช้เอนไซม์จะทำลงในหลอดเลือดดำโดยตรงทุกๆ 15 วัน ปริมาณจะคำนวณตามน้ำหนักของผู้ป่วย

ผลลัพธ์ที่ได้จะดีขึ้นการวินิจฉัยและการรักษาจะดำเนินการไปก่อนหน้านี้ซึ่งจะช่วยลดความเสียหายของเซลล์ที่เกิดจากการสะสมของไกลโคเจนซึ่งจะไม่สามารถย้อนกลับได้และทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

กายภาพบำบัดสำหรับโรค Pompe

กายภาพบำบัดสำหรับโรค Pompe เป็นส่วนสำคัญของการรักษาและทำหน้าที่ในการเสริมสร้างความเข้มแข็งและเพิ่มความอดทนของกล้ามเนื้อซึ่งควรได้รับคำแนะนำโดยนักกายภาพบำบัดเฉพาะ

การรักษาแบบเสริมด้วยนักบำบัดการพูด pulmonologist และ cardiologist และนักจิตวิทยาร่วมกันในทีมสหสาขาวิชาชีพเป็นสิ่งสำคัญมาก

อาการของโรค Pompe

อาการของโรค Pompe ต้น

อาการของโรค Pompe ต้นจะวินิจฉัยในเด็กทารก อาการในกรณีเหล่านี้มักจะปรากฏประมาณสองเดือนของอายุและการวินิจฉัยของ Pompe ทำโดยเฉลี่ยสามเดือนต่อมาสำหรับการนำเสนอ:

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้า
• ขาดความกระชับในคอ
• การพัฒนามอเตอร์ที่แย่สำหรับอายุ
• ลิ้นใหญ่มักไม่พอดีกับปาก
• ขาดการสะท้อน
• ความอ่อนล้าของระบบทางเดินหายใจแบบก้าวหน้าที่มีพัฒนาการไม่เพียงพอต่อระบบทางเดินหายใจ
• การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง
• เสียชีวิตเนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวในระบบทางเดินหายใจโดยปกติก่อนปีแรกของชีวิต
• หัวใจใหญ่ (cardiomegaly) ที่มีส่วนปลายซ้ายของหลอดเลือดแดง
• การกลืนลำบาก
• ตับใหญ่

อาการของโรค Pompe ปลาย

อาการของโรคปอมเปย์ปลายมีความก้าวร้าวน้อยลงและโรคมีแนวโน้มที่จะค่อยๆพัฒนาไปอย่างช้าๆโดยมีความรุนแรงและช่วงของอาการแปรปรวนมาก อาการของโรค Pompe อาจรวมถึง:

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้า
• เดินไม่มั่นคง
• อาการปวดหลังส่วนล่าง
• การตอบสนองของเส้นเอ็นลึกลดลง
• บันไดปีนเขาที่ยากลำบาก
• ปีกสะบัก (สะพายเห็นชัดมากจากด้านหลัง)
• เครื่องหมาย Gowers (มือสนับสนุนให้ "ไต่" ตัวของตัวเองเมื่อลด)
• ความล่าช้าในการพัฒนาเครื่องยนต์ในเด็ก
• การแสดงตนของ Lordosis และ scoliosis
• หายใจลำบากด้วยความพยายาม
• ภาวะระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ
• นอนกรน
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ
• กินและกลืนลำบาก
• ตับขยาย
• อาการปวดหัวเช้า
• ความง่วงนอนตอนกลางวัน

การวินิจฉัยโรค Pompe

การตรวจวินิจฉัยโรค Pompe จะกระทำผ่านการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อและได้รับการยืนยันเมื่อมีความเสียหายจากเซลล์เนื่องจากการสะสมของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ลักษณะอาการของโรค Pompe ให้เบาะแส แต่วินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อแม้ว่าวิธีการวินิจฉัยการรุกรานอื่น ๆ จะไม่ได้รับการตรวจสอบ

เป็นไปได้ที่จะทำให้การวินิจฉัยของทารกในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์โดยการทำน้ำดี การตรวจนี้ควรทำในกรณีที่บิดามารดาที่มีบุตรที่เป็นโรค Pompe หรือเมื่อบิดามารดาคนใดคนหนึ่งเป็นโรคปลาย การทดสอบดีเอ็นเอยังสามารถใช้เป็นวิธีการสนับสนุนในการวินิจฉัยโรค Pompe

ภาพยนตร์ที่เรียกว่าการตัดสินใจที่รุนแรงขึ้นอยู่กับเรื่องราวที่แท้จริงเกี่ยวกับโรคสเปรย์