Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมีผลต่ออวัยวะหลายอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งตับและหัวใจและอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคนี้เป็นลักษณะของความไม่เพียงพอของน้ำดีและท่อตับจึงนำไปสู่การสะสมของน้ำดีในตับซึ่งจะช่วยป้องกันไม่ให้มันทำงานปกติเพื่อกำจัดของเสียจากเลือด
อาการยังคงมีอยู่ในวัยเด็กและอาจเป็นสาเหตุของอาการดีซ่านในทารกแรกเกิดที่ยืดเยื้อ ในบางกรณีอาการอาจไม่สังเกตเห็นได้ทำให้ไม่เกิดความเสียหายร้ายแรงและในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
อาการที่เป็นไปได้
นอกเหนือไปจากความบกพร่องของท่อน้ำดี Alagille ดาวน์ซินโดรมสาเหตุของอาการและอาการต่าง ๆ เช่น:
- ผิวเหลือง;
- วิสัยทัศน์เบลอ;
- กระดูกสันหลังกระดูกรูปผีเสื้อ;
- หน้าผากยื่นหน้าผากและคาง;
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- พัฒนาการล่าช้า;
- อาการคันทั่วไป
- การสะสมของคอเลสเตอรอลบนผิวหนัง
- ตีบปอดหลอดเลือด;
- การเปลี่ยนแปลงจักษุวิทยา
นอกเหนือจากอาการเหล่านี้ความล้มเหลวของตับยังมีความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจและไตเช่นกัน โดยทั่วไปโรคนี้จะคงที่ระหว่าง 4 ถึง 10 ปี แต่ในภาวะที่ตับวายหรือโรคหัวใจล้มเหลวความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะสูงขึ้น
สาเหตุของโรค Alagille's
โรค Alagille เป็นโรคเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าถ้าหนึ่งในพ่อแม่ของเด็กมีปัญหานี้น่าจะเป็นของเด็กที่มีโรคเป็น 50% อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กแม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะมีสุขภาพดีก็ตาม
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัสยีนเฉพาะที่อยู่บนโครโมโซม 20 ซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานปกติของตับหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ เพื่อให้ทำงานได้ตามปกติ
การวินิจฉัยโรค Alagille's
เนื่องจากเป็นสาเหตุของอาการหลายอย่างการวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้หลายวิธีซึ่งโดยทั่วไปมักเป็น biopsy ในตับ
การประเมินสัญญาณและอาการ
ถ้าผิวหนังมีสีเหลืองหรือมีความผิดปกติเกี่ยวกับใบหน้าและกระดูกสันหลังที่เฉพาะเจาะจงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไตการเปลี่ยนแปลงของตาหรือความล่าช้าในพัฒนาการเด็กอาจมีอาการเหล่านี้มาก อย่างไรก็ตามมีวิธีอื่นในการวินิจฉัยโรค
การวัดการทำงานของตับอ่อน
การทดสอบสามารถทำได้ที่ประเมินการทำงานของตับอ่อนที่กำหนดเท่าใดไขมันจะถูกดูดซึมโดยอาหารที่กินโดยเด็กผ่านการวิเคราะห์ของอุจจาระ อย่างไรก็ตามการทดสอบเพิ่มเติมควรทำเนื่องจากการทดสอบแบบแยกนี้อาจเป็นตัวบ่งชี้โรคอื่น ๆ ได้
การประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ
ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจสามารถตรวจพบปัญหาหัวใจผ่าน echocardiogram ซึ่งประกอบด้วยอัลตราซาวนด์ไปที่หัวใจเพื่อดูโครงสร้างและการทำงานหรือผ่านคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่วัดอัตราการเต้นของหัวใจ
การประเมินผลโดยจักษุแพทย์
จักษุแพทย์สามารถทำการตรวจสายตาเฉพาะเพื่อตรวจหาความผิดปกติความผิดปกติของดวงตาหรือการเปลี่ยนแปลงสีผิวในม่านตา
การประเมินคอลัมน์ด้วยรังสีเอ็กซ์
X-ray ของกระดูกสันหลังสามารถช่วยตรวจจับกระดูกกระดูกสันหลังได้ในรูปของผีเสื้อซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
การรักษาโรค Alagille's
โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่ต้องปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิตยาที่ควบคุมการไหลเวียนของน้ำดีเช่น Ursodiol และวิตามินรวมที่มีวิตามินเอดีเอเคแคลเซียมและสังกะสีแนะนำให้แก้ไข การขาดสารอาหารที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเจ็บป่วย
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาจจำเป็นต้องใช้การผ่าตัดหรือแม้แต่การปลูกถ่ายอวัยวะเช่นตับและหัวใจ
