Alkaptonuria เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า chronicosis เป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของกรดอะมิโน phenylalanine และ tyrosine เนื่องจากมีการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ในดีเอ็นเอ โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีเอนไซม์ homogentisate dioxygenase หรือ homogentisate oxygenase ซึ่งนำไปสู่การสะสมของกรด homogentisic ซึ่งเป็นสารประกอบกลางของการเผาผลาญกรดอะมิโนเหล่านี้และภายใต้สภาวะปกติไม่สามารถตรวจพบได้ในเลือด
โรคแสดงออกในวัยเด็กโดยการเปลี่ยนสีของปัสสาวะซึ่งเปลี่ยนเป็นสีดำและมีจุดด่างดำบนผิวหนังและหูเช่น อย่างไรก็ตามบางคนมีอาการตั้งแต่อายุ 40 ขึ้นไปซึ่งทำให้การรักษายากขึ้นและอาการมักรุนแรงมากขึ้น
alkathtonuria ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาช่วยลดอาการได้แนะนำให้ปฏิบัติตามอาหารที่ไม่ดีในอาหารที่มี phenylalanine และ tyrosine นอกเหนือจากการเพิ่มการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยวิตามินซีเช่นมะนาวเช่น
อาการของ Alcaptonuria
ลักษณะอาการส่วนใหญ่ของ alcaptonuria คือ:
- ปัสสาวะมืดเกือบดำ - รู้สาเหตุอื่น ๆ ของปัสสาวะสีดำ;
- หูฟังสีฟ้าอ่อน
- จุดด่างดำบนดวงตาสีขาวรอบ ๆ หูและกล่องเสียง
- หูหนวก;
- โรคข้ออักเสบที่ทำให้เกิดอาการปวดข้อและข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหว
- ความแข็งของกระดูกอ่อน
- นิ่วในไตและต่อมลูกหมากในกรณีของผู้ชาย
- ปัญหาหัวใจ
เม็ดสีเข้มสามารถสะสมในผิวหนังในบริเวณที่บริเวณรักแร้และขาหนีบซึ่งเมื่อเหงื่อสามารถผ่านไปได้สำหรับเสื้อผ้า เป็นเรื่องปกติที่บุคคลต้องหายใจลำบากเนื่องจากกระบวนการความแข็งของกระดูกอ่อนและเสียงแหบด้านกระดูกเนื่องจากความแข็งของเมลามีน ในช่วงปลายของโรคกรดสามารถสะสมในเส้นเลือดและหลอดเลือดแดงของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจที่รุนแรง
การวินิจฉัยโรค Alaptonuria ทำโดยการวิเคราะห์อาการส่วนใหญ่เกิดจากลักษณะของสีเข้มที่ปรากฏในหลายส่วนของร่างกายนอกเหนือจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาความเข้มข้นของกรด homogentisic ในเลือดส่วนใหญ่หรือตรวจพบการกลายพันธุ์ โดยการตรวจโมเลกุล เข้าใจว่าการวินิจฉัยระดับโมเลกุลเป็นอย่างไรและเป็นอย่างไร
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาโรคอัลคาร์ทูเนเรียมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะถอยหลัง ดังนั้นการใช้ยาแก้ปวดหรือยาแก้อักเสบอาจแนะนำเพื่อลดอาการปวดข้อและความแข็งของกระดูกอ่อนเช่นเดียวกับการทำกายภาพบำบัดซึ่งสามารถทำได้ด้วยการแทรกซึมของ corticosteroids เพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ
นอกจากนี้ขอแนะนำให้ปฏิบัติตามอาหารที่มีค่า phenylalanine และ tyrosine ต่ำเนื่องจากเป็นสารตั้งต้นของกรด homogentisic ดังนั้นจึงแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคเม็ดมะม่วงหิมพานต์อัลมอนด์ถั่วบราซิลอะโวคาโดเห็ดไข่ขาว, กล้วยนมและถั่วตัวอย่างเช่น ดูว่าอาหารที่อุดมไปด้วย phenylalanine และ tyrosine ควรหลีกเลี่ยง
การบริโภควิตามินซีหรือกรดแอสคอร์บิกเป็นข้อเสนอแนะในการรักษาเนื่องจากมีประสิทธิภาพในการลดการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนและโรคข้ออักเสบ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกรดแอสคอร์บิก
