ดาวน์ซินโดรม: ลักษณะการวินิจฉัยและการรักษา

สัญญาณและอาการของโรคMórquio

อาการของโรคMórquioเริ่มปรากฏเร็ว ๆ นี้ในช่วงปีแรกของชีวิตการพัฒนาไปตามกาลเวลา อาการอาจปรากฏในลำดับต่อไปนี้:

ในขั้นต้นผู้ป่วยของโรคนี้ป่วยอยู่ตลอดเวลา

ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตมีการสูญเสียน้ำหนักที่รุนแรงและไม่ยุติธรรม

ด้วยการผ่านของเดือนที่มีปัญหาและความเจ็บปวดที่มีการติดตั้งเมื่อเดินหรือย้าย;

ข้อต่อเริ่มแข็ง;

ค่อยๆลดลงของเท้าและข้อเท้าพัฒนา;

มีการกระจัดของสะโพกเพื่อป้องกันไม่ให้เดินทำให้ผู้ประสบภัยของโรคนี้ขึ้นอยู่กับรถเข็น

การวินิจฉัยโรคของmórquioถูกสร้างขึ้นโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมไปยังเลือดเพื่อค้นหาและระบุยีนของMórquio

การรักษาโรคMórquio

การรักษาผู้ป่วยเหล่านี้คือการผ่าตัดกระดูกในทรวงอกและกระดูกสันหลังเพื่อให้การเคลื่อนไหวและการหายใจดีขึ้น

คนที่เป็นโรคMórquioมีอายุขัยที่ จำกัด แต่สิ่งที่ฆ่าในกรณีเหล่านี้คือการบีบอัดอวัยวะเช่นปอดที่ทำให้ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจตายเมื่ออายุสามขวบ แต่อาจมีอายุมากกว่าสามสิบ

สาเหตุMórquio Syndrome

สำหรับเด็กที่จะพัฒนาโรคเป็นสิ่งจำเป็นที่ทั้งพ่อและแม่มียีนของMórquio Syndrome เพราะถ้าเพียงหนึ่งในบรรพบุรุษของตัวเองยีนไม่ได้กำหนดโรค ถ้าบิดาและมารดามียีนสำหรับโรคMórquioมีความเป็นไปได้ที่จะมีเด็กที่เป็นโรคนี้ถึง 40%