Edwards Syndrome หรือที่เรียกว่า trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากซึ่งเป็นสาเหตุของความล่าช้าในการพัฒนาทารกในครรภ์ซึ่งส่งผลให้เกิด malformations อย่างรุนแรงเช่นปัญหาของ microcephaly และ heart ซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ดังนั้นจึงมีความคาดหวังต่ำ ชีวิต
โดยทั่วไปกลุ่มอาการของโรค Edwards มักพบบ่อยในหญิงที่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ดังนั้นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันไม่ให้อาการของโรคนี้เริ่มมีครรภ์ก่อนอายุ
กลุ่มอาการ Edwards ไม่มีการรักษาดังนั้นทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีอายุขัยต่ำเนื่องจากโดยปกติแล้วจะมีชีวิตรอดได้น้อยกว่า 10% ถึง 1 ปีหลังคลอด
ลักษณะสำคัญของโรคเอ็ดเวิร์ด
คุณลักษณะบางอย่างของ Edwards Syndrome ได้แก่ :
- หัวเล็กและแคบ;
- ปากและกรามขนาดเล็ก;
- นิ้วยาวและนิ้วหัวแม่มือที่พัฒนาไม่ดี
- เท้ามีส่วนโค้งมน แต่เพียงผู้เดียว
- เพดานโหว่;
- ปัญหาในไตเช่นไต polycystic ไตหรือ hypoplastic ไต agenesis ไต hydronephrosis hydroureter หรือเพิ่มขึ้นของ ureters;
- โรคหัวใจเช่นข้อบกพร่องของ ventricular septum และ ductus arteriosus หรือ polyvalvous disease;
- ภาวะบกพร่องทางจิต;
- ปัญหาการหายใจเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือการไม่มีปอด
- การดูดความยากลำบาก
- ร้องไห้อ่อนแอ
- น้ำหนักแรกคลอดต่ำ
- การเปลี่ยนแปลงของสมองเช่น cerebral cyst, hydrocephalus, anencephaly;
- อัมพาตใบหน้า
โดยปกติแพทย์จะต้องสงสัยว่าเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมโดยการตรวจอัลตราซาวด์ซึ่งสามารถวัดความโปร่งแสงของ nuchal ได้ แต่การตรวจเลือดจะทำเพื่อประเมิน gonadotrophin ในมนุษย์ chorionic, alpha-fetoprotein และ estriol ที่ไม่เชื่อมโยงกันในซีรัมของมารดาในไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบที่สามารถยืนยันได้ว่าเป็นโรคที่เกิดจากการผุของหนังปัสสาวะ
ทารกในครรภ์อาจจะแสดงการมีส่วนร่วมในการเต้นของหัวใจซึ่งมีอยู่ใน 100% ของกรณีของโรคนี้และถือเป็นข้อสอบเบื้องต้นในการวินิจฉัยโรคนี้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 18 สัปดาห์
Edwards Syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Edwards Syndrome แต่แพทย์อาจแนะนำยาหรือการผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาบางอย่างที่คุกคามชีวิตของทารกในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต โดยปกติแล้วทารกจะอ่อนแอและต้องการการดูแลเป็นพิเศษตลอดเวลาดังนั้นเขาอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อการรักษาที่เหมาะสมโดยไม่ต้องทุกข์ทรมาน
ในบราซิลหลังจากการวินิจฉัยโรคแล้วหญิงตั้งครรภ์สามารถตัดสินใจที่จะเข้ารับการพิจารณาคดีและขอทำแท้งได้หากแพทย์ระบุถึงปัญหาทางจิตวิทยาที่ร้ายแรงต่อชีวิตหรือร้ายแรงของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์
สาเหตุของโรคนี้คืออะไร
โรคนี้เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 ชุดและโดยปกติจะมีเพียง 2 สำเนาของโครโมโซมแต่ละตัวเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในแบบสุ่มและดังนั้นจึงเป็นเรื่องผิดปกติสำหรับกรณีที่จะต้องทำซ้ำภายในครอบครัวเดียวกัน
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่มสมบูรณ์จึงทำให้ Edwards Syndrome ไม่ใช่อะไรที่มากกว่าพ่อแม่ของเด็ก แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย
