การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ออกแบบมาเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดให้กับคนในอนาคตรวมทั้งความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ต่อคน เรียนรู้เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
กระบวนการนี้มีหลายแอพพลิเคชันและสามารถใช้ในการตั้งครรภ์หรือวางแผนก่อนคลอดเพื่อตรวจหาโอกาสในการเปลี่ยนแปลงของทารกในครรภ์และในมะเร็งเพื่อประเมินโอกาสของมะเร็งที่เกิดขึ้นและกำหนดความรุนแรงที่เป็นไปได้ และการรักษา
ขั้นตอนของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นในสามขั้นตอนหลัก:
- Anamnesis: ในขั้นตอนนี้ผู้ตอบแบบสอบถามมีคำถามเกี่ยวกับโรคเกี่ยวกับพันธุกรรมปัญหาที่เกี่ยวข้องกับช่วงก่อนคลอดหรือหลังคลอดประวัติความเป็นมาของปัญญาอ่อนประวัติความเป็นมาของการทำแท้งและการมีญาติสนิทในครอบครัวซึ่งเป็นความสัมพันธ์ระหว่างญาติ แบบสอบถามนี้ใช้โดยนักพันธุศาสตร์ทางพันธุกรรมและเป็นความลับและเป็นข้อมูลเกี่ยวกับการใช้งานโดยเฉพาะและกับบุคคลที่เกี่ยวข้อง
- การตรวจร่างกายจิตใจและห้องปฏิบัติการ: แพทย์ทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์ภาพในวัยเด็กของบุคคลและครอบครัวของตนเพื่อสังเกตลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม การทดสอบความฉลาดจะดำเนินการและต้องมีการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินสถานะสุขภาพของบุคคลและเนื้อหาทางพันธุกรรมของพวกเขาซึ่งโดยปกติจะทำผ่านการตรวจสอบเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ การทดสอบทางโมเลกุลเช่นการเรียงลำดับจะดำเนินการเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงในเนื้อหาทางพันธุกรรมของบุคคล
- การอธิบายข้อสมมติฐานในการวินิจฉัย: ขั้นตอนสุดท้ายดำเนินการโดยพิจารณาจากผลการทดสอบทางกายภาพและทางห้องปฏิบัติการและการวิเคราะห์แบบสอบถามและการเรียงลำดับ ด้วยเหตุนี้แพทย์สามารถแจ้งบุคคลเหล่านี้ได้หากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ซึ่งอาจส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปและหากผ่านไปโอกาสที่การเปลี่ยนแปลงนี้จะมีผลชัดเจนและก่อให้เกิดลักษณะของโรครวมทั้งความรุนแรง
กระบวนการนี้ทำโดยทีมงานมืออาชีพที่ประสานงานโดยนักพันธุกรรมทางคลินิกผู้ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการชี้นำผู้คนเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมโอกาสในการแพร่กระจายและการแสดงออกของโรค
