หายาก

ก้อนในช่องคลอดอาจเป็นถุงมือของ Gartner ซึ่งเป็นภาวะผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจาก malformations ในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติในระหว่างตั้งครรภ์ทารกในครรภ์มีช่อง Gartner รับผิดชอบในการก่อตัวของระบบปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์ซึ่งควรหายไปหลังคลอด อย่างไรก็ตามในบางกรณีมันยังคงอยู่และในที่สุดก็จะเต็มไปด้วยของเหลวทำให้เกิดช่องคลอดช่องคลอดซึ่งอาจทำให้เกิดอาการไม่จนผู้ใหญ่ ดูประเภทอื่น ๆ ที่พบบ่อยของซีสต์ในช่องคลอด การรักษาด้วย Gartner cyst การรักษาถุงน้ำส้มสายชู Gartner สามารถทำได้ในแผนกสูติกรรมเมื่อมีการระบุถุงในทารกโดยการทะนุถนอมของเหลวหรือการผ่าตัดเล็ก ๆ เพื่อกำจัดถุงออกอย่างสมบูรณ์ ในผู้ใหญ่การรักษา ga

การขาดสารอาหารของ Kwashiorkor เป็นความผิดปกติทางโภชนาการที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในภูมิภาคที่ผู้คนหิวโหยเช่นทะเลทรายซาฮาราใต้เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และอเมริกากลางที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในช่วงฤดูแล้งภัยแล้งหรือช่วงเวลาทางการเมือง . โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากภาวะโภชนาการที่ไม่ดีเกิดจากการขาดโปรตีนในอาหารและอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นการลดน้ำหนักการเปลี่ยนสีผิวและเส้นผมและอาการบวมที่บริเวณเท้าและท้อง กรดไขมันบริสุทธิ์มีลักษณะการบริโภคโปรตีนที่ไม่เพียงพอในปริมาณแคลอรี่เพียงพอและอาจสับสนกับ Marasmus ซึ่งประกอบไปด้วยโรคที่เกิดจากอาหารคาร์โบไฮเดรตและไขมันต่ำ อย่างไรก็ตามยังมีการขาดสารอาหารของ marasmus ประเภท Kwas

โรค Kartagener's หรือที่เรียกว่า primary disorderia ciliary เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของ cilia ที่ทำให้ระบบทางเดินหายใจ ดังนั้นโรคนี้เป็นลักษณะสามอาการหลัก: ไซนัสอักเสบ ซึ่งสอดคล้องกับการอักเสบของรูจมูก นี่คือวิธีการระบุไซนัสอักเสบ; Bronchiectasis ซึ่งประกอบด้วยการขยายหลอดลมของปอด - เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคหลอดลมอักเสบในปอด; Situs inversus ซึ่งอวัยวะของทรวงอกและช่องท้องตั้งอยู่ฝั่งตรงข้ามกับสิ่งที่เป็นปกติ ในโรคนี้การเคลื่อนไหวของขนตาซึ่งเป็นขนเล็ก ๆ ที่มีอยู่ในหลอดลมและหลอดลมซึ่งช่วยขับไล่ฝุ่นและเมือกออกจากปอดจะเปลี่ยนไปทำให้เกิดเมือก, ฝุ่นและจุลินทรีย์สะ

Mórquio Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากร้ายแรงและไม่สามารถรักษาได้ซึ่งจะช่วยป้องกันการเจริญเติบโตของกระดูกสันหลังเมื่อเด็กยังอายุ 3, 6 หรือ 8 ขวบ โรคที่ไม่ได้รับการรักษาเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในหนึ่งใน 700, 000 คนและมีผลต่อโครงกระดูกทั้งหมด impairing เคลื่อนไหว ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการเจริญเติบโตของโครงกระดูกทั้งหมดโดยเฉพาะกระดูกสันหลังส่วนที่เหลือของร่างกายและอวัยวะต่าง ๆ ช่วยให้การเจริญเติบโตตามปกติทำให้โรคแย่ลงกดอวัยวะทำให้เกิดอาการปวดและ จำกัด การเคลื่อนไหว สัญญาณและอาการของโรคMórquio อาการของโรคMórquioเริ่มปรากฏเร็ว ๆ นี้ในช่วงปีแรกของชีวิตการพัฒนาไปตามกาลเวลา อาการอาจปรากฏในลำดับต่อไป

ความไวต่อสารเคมีหลายชนิด (MCS) เป็นโรคภูมิแพ้ที่หาได้ยากชนิดหนึ่งที่แสดงออกโดยการสร้างอาการเช่นการระคายเคืองตาคอรีซ่าหายใจลำบากและปวดศีรษะเมื่อผู้ป่วยสัมผัสกับสารเคมีในชีวิตประจำวันเป็นชุดใหม่, กลิ่นของแชมพูหรือผลิตภัณฑ์เครื่องสำอางอื่น ๆ มลพิษทางอากาศเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และอื่น ๆ สาเหตุหลักคือมลพิษภายในอาคาร โรคภูมิแพ้ชนิดรุนแรงชนิดที่ไม่ค่อยพบบ่อยนี้เรียกว่าการแพ้สารเคมีและการแพ้สารเคมี ในกรณีที่รุนแรงที่สุดของโรคอาจจำเป็นต้องแยกผู้ป่วยซึ่งหมายถึงความผิดปกติทางจิตที่ยอดเยี่ยม ความไวนี้จะรุนแรงขึ้นโดยการปรากฏตัวของสารเคมีที่มีอยู่ในอากาศจากผนังสีเฟอร์นิเจอร์ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาดที่ใช้และเครื่อง

อาการปวดต้นเหตุที่เกิดขึ้นเองเป็นโรคที่หายากซึ่งทำให้แต่ละคนไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ โรคนี้ยังสามารถเรียกความรู้สึกไม่รู้สึกตัว แต่กำเนิดมาสู่ความเจ็บปวดและทำให้ผู้ประสบภัยไม่รับรู้ความแตกต่างของอุณหภูมิและสามารถเผาไหม้ได้ง่ายและถึงแม้ว่าพวกเขามีความรู้สึกไวต่อการสัมผัสพวกเขาไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดทางร่างกายที่มีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บสาหัส แม้กระทั่งแขนขาบด อาการปวดเป็นสัญญาณที่ปล่อยออกมาจากร่างกายที่ทำหน้าที่ป้องกัน บ่งชี้ถึงอาการที่เป็นอันตรายเมื่อมีการใช้ข้อต่ออย่างมากและยังช่วยในการระบุโรคต่างๆเช่นการติดเชื้อที่หูหรือโรคกระเพาะหรือโรคที่ร้ายแรงอื่น ๆ เช่น Infarction เป็นคนไม่รู้สึกเจ็บปวดโรคด

Epispadia เป็นข้อบกพร่องที่หายากของอวัยวะเพศซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงการระบุในช่วงวัยเด็ก การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิดการเปิดท่อปัสสาวะคลองที่นำปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะออกจากร่างกายไม่ได้อยู่ในสถานที่ที่เหมาะสมทำให้ปัสสาวะผ่านรูในส่วนบนของอวัยวะเพศ แม้ว่าทั้งสองจะมีการเปลี่ยนแปลงในการเปิดท่อปัสสาวะ, epispadia จะหายากกว่า hypospadia ซึ่งในการเปิดของท่อปัสสาวะอยู่ในภูมิภาคที่ต่ำกว่าของอวัยวะที่อวัยวะเพศ เข้าใจดีขึ้นว่าการตั้งครรภ์เป็นอย่างไรและควรปฏิบัติอย่างไร 1. ชาย Epispadia epispadia ชายหรือที่เรียกว่าอวัยวะเพศหญิง epispadia สามารถจำแนกออกเป็น epispadia ระยะไกลที่เปิดผิดปกติขอ

Highlander syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพซึ่งทำให้บุคคลนั้นดูเหมือนเด็กเมื่อเขาเป็นผู้ใหญ่ การตรวจวินิจฉัยนั้นทำจากการตรวจร่างกายเนื่องจากมีลักษณะเด่นชัด อย่างไรก็ตามยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุของโรคเป็นอย่างไร แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสามารถในการชะลอการเกิดริ้วรอยและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะของวัยแรกรุ่นด้วยเช่นกัน อาการของโรค Highlander Syndrome โรค Highlander เป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยความล่าช้าในการเจริญเติบโตซึ่งจะออกจากคนที่มีลักษณะของเด็กเมื่อในความเป็นจริงมันมีมากกว่า 20 ปีเช่น นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาคนท

Arnold-Chiari syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีการด้อยค่าของระบบประสาทส่วนกลางและอาจส่งผลให้เกิดความสมดุลขาดดุลการสูญเสียการประสานงานของมอเตอร์และความบกพร่องทางสายตา ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยในผู้หญิงและมักเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่ง cerebellum ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองรับผิดชอบต่อความสมดุลพัฒนาในทางที่ไม่เพียงพอ ตามการพัฒนาของ cerebellum, อาร์โนลด์ -Chiari ดาวน์ซินโดรสามารถแบ่งได้เป็นสี่ประเภท: Chiari I: เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและเป็นที่สังเกตมากที่สุดในเด็กและเกิดขึ้นเมื่อ cerebellum ยืดตัวไปยังช่องที่มีอยู่ในฐานของกะโหลกศีรษะเรียกว่า foramen magnum ซึ่งโดยปกติ

โรค Red Man เป็นภาวะที่สามารถเกิดขึ้นได้ทันทีหรือภายในสองสามวันหลังจากการใช้ยาปฏิชีวนะ vancomycin เนื่องจากมีปฏิกิริยาแพ้กับยาตัวนี้ ยานี้สามารถใช้ในการรักษาโรคเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก endocarditis และการติดเชื้อที่ผิวหนังทั่วไป แต่ควรใช้ด้วยความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดปฏิกิริยาที่เป็นไปได้นี้ อาการหลักของโรคนี้ซึ่งเรียกว่าเป็นโรคคอแดงเป็นอาการแดงของร่างกายและอาการคันที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์และอาจจำเป็นต้องอยู่ใน ICU ของโรงพยาบาล สัญญาณและอาการ สัญญาณและอาการที่เป็นลักษณะของโรคนี้คือ: มีอาการแดงที่ขาแขนท้องคอและหน้าท้อง อาการคันในบริเวณที่เป็นสีแดง อาการบวมที่ดวงตา กล้ามเ

เนื้องอกที่ผิวหนังเป็นระบบหรือ NET เป็นโรคผิวหนังที่หายากซึ่งมีลักษณะเป็นแผลทั่วร่างกายซึ่งสามารถนำไปสู่การปอกเปลือกผิวถาวรได้ โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการใช้ยาเช่น Allopurinol และ Carbamazepine แต่ยังสามารถเป็นผลมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสตัวอย่างเช่น NET มีความเจ็บปวดและอาจถึงแก่ชีวิตได้ถึง 30% ของกรณีดังนั้นทันทีที่อาการแรกปรากฏขึ้นสิ่งสำคัญคือต้องไปหาแพทย์ผิวหนังเพื่อให้การวินิจฉัยสามารถได้รับการยืนยันและเริ่มการรักษา การรักษาจะดำเนินการในแผนกการดูแลเร่งรัดและดำเนินการส่วนใหญ่ด้วยการระงับยาที่ก่อให้เกิดโรค นอกจากนี้เนื่องจากการสัมผัสกับผิวหนังและเยื่อเมือกทำให้เกิดมาตรการป้องกันเพื่อหลีก

โรคต้อหินที่เกิดขึ้นเองเป็นโรคตาที่หายากที่มีผลต่อเด็กตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 3 เนื่องจากความดันที่เพิ่มขึ้นภายในดวงตาเนื่องจากการสะสมของของเหลวซึ่งอาจส่งผลต่อเส้นประสาทตาและทำให้ตาบอดได้เมื่อไม่ได้รับการรักษา ทารกที่เกิดมาด้วยโรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิดมีอาการเช่นกระจกตาขุ่นและบวมและตาขยาย ในสถานที่ที่ไม่มีการทดสอบสายตามักถูกตรวจพบเพียงประมาณ 6 เดือนหรือในภายหลังซึ่งจะทำให้การรักษาที่ดีที่สุดและการคาดการณ์ภาพของเด็กยาก ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องสำคัญที่ทารกแรกเกิดจะต้องได้รับการตรวจสายตาโดยแพทย์จักษุวิทยาในตอนท้ายของภาคเรียนแรกของชีวิต ในกรณีที่มีการยืนยันการเป็นโรคต้อหินที่มีมา แต่กำเนิดผู้คุมตาอา

การนอนไม่หลับของครอบครัวที่รุนแรงเป็นที่รู้จักกันโดยย่อ IFF เป็นโรคที่หาได้ยากที่มีผลต่อโปรตีนในสมองซึ่งทำให้เกิดอาการนอนไม่หลับที่รักษาไม่หายซึ่งอาจส่งผลต่อมนุษย์หรือสัตว์และมักพบบ่อยในช่วงอายุระหว่าง 30 ถึง 60 ปี โรคนี้ร้ายแรงมากและมักจะนำไปสู่ความตายสาเหตุของมันคือทางพันธุกรรมการอยู่บ่อยๆในครอบครัวเดียวกัน คาดว่ามี 27 ครอบครัวทั่วโลกที่ประสบปัญหาโรคนี้มากที่สุดในยุโรป อาการของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง อาการของการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงคือ: ระยะที่ 1 : มีอายุเฉลี่ย 4 เดือนและก่อให้เกิดอาการเช่นการนอนหลับที่ไม่ดีการตื่นตระหนกความกลัวและความหวาดระแวง ระยะที่ 2 : ใช้เวลาเฉลี่ย 5

โรคคาวาซากิเป็นโรคที่ไม่ค่อยพบโดยมีการอักเสบของผนังหลอดเลือดทำให้เกิดอาการผื่นขึ้นมีไข้ต่อมน้ำเหลืองในกระเพาะอาหารและในเด็กบางคนการอักเสบของหัวใจและข้ออักเสบ โรคนี้ไม่ติดต่อและเกิดขึ้นบ่อยในเด็กอายุ 5 ปีโดยเฉพาะเด็กผู้ชาย โรคคาวาซากิมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นเหตุให้เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันสามารถโจมตีหลอดเลือดนำไปสู่การอักเสบได้ นอกเหนือจากสาเหตุของภูมิต้านตนเองอาจเกิดจากไวรัสหรือปัจจัยทางพันธุกรรม โรคคาวาซากิมีการรักษาและการรักษาทำได้ตามคำแนะนำของกุมารแพทย์ส่วนใหญ่มักใช้แอสไพรินเพื่อลดอาการอักเสบและการฉีดสารภูมิคุ้มกันเนื่องจากการตอบสนองต่อภูมิต้านตนเอง สัญญาณและอาการ อาก

Paroxysmal night hemoglobinuria หรือที่รู้จักกันในชื่อ PNH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่การทำลายและกำจัดส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงในปัสสาวะซึ่งถือเป็นโรคโลหิตจางแบบเรื้อรัง hemolytic คำว่ากลางคืนหมายถึงช่วงเวลาที่มีอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากที่สุดในคนที่เป็นโรค แต่ผลการตรวจสอบพบว่าการทำลายของเม็ดเลือดแดงคือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นได้ทุกช่วงเวลาของวันในคนที่มี hemoglobinuria PNH ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถทำได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูกและใช้ Eculizumab ซึ่งเป็นยาเฉพาะสำหรับการรักษาโรคนี้ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Eczulimab อาก

Dermatomyositis เป็นโรคที่พบได้ยากที่มีผลต่อกล้ามเนื้อและผิวหนังทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและแผลที่ผิวหนัง มันเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้หญิงและพบได้บ่อยในผู้ใหญ่ แต่อาจเกิดขึ้นในคนอายุต่ำกว่า 16 ปีเรียกว่าผิวหนังอักเสบในเด็ก บางครั้งโรคผิวหนังอักเสบเกี่ยวข้องกับมะเร็งและอาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาของมะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งปอดเต้านมรังไข่มะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งลำไส้ใหญ่ มันอาจเกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันเช่นโรคผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้อเยื่อ ยังเข้าใจสิ่งที่ scleroderma คือ สาเหตุของโรคนี้เกิดจากภูมิต้านตนเองซึ่งเซลล์ป้องกันของร่างกายของตัวเองโจมตีกล้ามเนื้อและทำให้เกิดการอักเสบของผิวหนังและถึงแม

Polymyositis เป็นโรคที่หายากเรื้อรังและความเสื่อมที่มีลักษณะการอักเสบที่รุนแรงของกล้ามเนื้อก่อให้เกิดอาการปวดความอ่อนแอและความยากในการเคลื่อนไหว การอักเสบมักเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับลำตัวนั่นคืออาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับคอ, สะโพก, หลัง, ต้นขาและไหล่เป็นต้น สาเหตุสำคัญของ polymyositis คือโรค autoimmune ซึ่งระบบภูมิคุ้มกันเริ่มโจมตีตัวเองเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ lupus, scleroderma และ Sjogren's syndrome ตัวอย่างเช่น โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในสตรีและโดยปกติจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 60 ปีโดยมีการเกิด polymhyositis ที่หาได้ยากในเด็ก การวินิจฉัยครั้งแรกทำจากการประเมินอาการของบุคคลและประวัติค

ดาวน์ซินโดรมของ Horner หรือที่รู้จักกันในชื่อว่าอัมพาตตาเป็นโรคที่หาได้ยากที่เกิดจากการหยุดชะงักของการส่งผ่านเส้นประสาทจากสมองไปยังใบหน้าและดวงตาที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายส่งผลให้ขนาดของนักเรียนลดลงเปลือกตาหลบและลดลง เหงื่อที่ด้านข้างของใบหน้าที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้อาจเกิดจากปัญหาทางการแพทย์เช่นโรคหลอดเลือดสมองเนื้องอกหรือการบาดเจ็บที่ไขสันหลังปลาเป็นต้นหรือแม้กระทั่งจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ ความละเอียดของกลุ่มอาการของฮอร์เนอร์คือการรักษาสาเหตุที่ทำให้เกิดขึ้น อาการอะไรบ้าง อาการและอาการที่อาจเกิดขึ้นกับคนที่เป็นโรค Horner ได้แก่ : โรคไมเกรนซึ่งประกอบด้วยการลดขนาดของนักเรียน Anisocoria ซึ่งป

โรค Berdon เป็นโรคที่หาได้ยากซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อสาว ๆ และทำให้เกิดปัญหาในลำไส้กระเพาะปัสสาวะและกระเพาะอาหาร โดยทั่วไปคนที่มีโรคนี้ไม่ฉี่หรือเซ่อและต้องให้อาหารด้วยสายสวน โรคนี้อาจเกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมหรือฮอร์โมนอาการเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงรูปแบบและหน้าที่ของกระเพาะปัสสาวะซึ่งมักจะมีขนาดใหญ่มากลดหรือไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้ซึ่งจะนำไปสู่การจับกุม ท้องนอกเหนือไปจากการลดขนาดของลำไส้ใหญ่และอาการบวมของลำไส้เล็ก โรค Berdon ไม่มีวิธีรักษา แต่มีขั้นตอนการผ่าตัดที่ทำให้คลายกระเพาะอาหารและลำไส้ซึ่งสามารถปรับปรุงอาการของโรคได้ นอกจากนี้ทางเลือกในการเพิ่มความคาดหวังและคุณภาพชีวิตข

อาการปวดหัวใน Salvos ไม่มีการรักษาเพราะไม่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุและยาที่ใช้อยู่แม้ว่าการปรับปรุงความรุนแรงของอาการปวดและลดความถี่ของอาการไม่สามารถยุติได้ในที่สุด ปวดหัวชื่อใน Salvos เป็นเพราะลักษณะของโรค อาการปวดศีรษะหมายถึงอาการปวดศีรษะและใน salvos หมายความว่าเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว คำถามที่พบบ่อย 1. ปวดหัวคลัสเตอร์อาจทำให้เสียชีวิตได้หรือไม่? ไม่มีแม้จะเป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและดูเหมือนว่าจะไม่มีทางออก แต่ก็ไม่ได้นำไปสู่ความตายและไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดสมองหรือเนื้องอกในสมองเพราะไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับข้อเท็จจริงนี้ 2. ผู้ชายคนเดียวที่ได้รับผลกระทบ? คนที