phenylketonuria คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร?

Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีการกลายพันธุ์ที่มีหน้าที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์ในร่างกายที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine ซึ่งจะนำไปสู่การสะสม phenylalanine ในเลือดและที่ความเข้มข้นสูงเป็นพิษต่อ ซึ่งอาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและอาการชักเช่น

โรคทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะถอยถอย autosomal นั่นคือสำหรับเด็กที่จะเกิดกับการกลายพันธุ์นี้เป็นสิ่งจำเป็นที่พ่อแม่ทั้งสองอย่างน้อยผู้ถือของการกลายพันธุ์ การวินิจฉัย phenylketonuria สามารถทำได้ในไม่ช้าหลังคลอดโดยการทดสอบการเดินเท้าและจากนั้นก็เป็นไปได้ที่จะทำการรักษาได้เร็ว

Phenylketonuria ไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษาโดยใช้อาหารและจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารที่อุดมไปด้วย phenylalanine เช่นชีสและเนื้อสัตว์เช่น

อาการหลัก

ทารกแรกเกิดที่มี phenylketonuria ในระยะแรกไม่ได้แสดงอาการ แต่มีอาการปรากฏขึ้นไม่กี่เดือนหลังจากนั้นคนที่เป็นหลัก:

• แผลผิวหนังเหมือนกลาก;
• กลิ่นไม่พึงประสงค์ลักษณะของการสะสมของ phenylalanine ในเลือด;
• คลื่นไส้อาเจียน;
• พฤติกรรมก้าวร้าว;
• สมาธิสั้น;
• ปัญญาอ่อนมักรุนแรงและไม่สามารถย้อนกลับได้
• ชัก;
• ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมและสังคม

อาการเหล่านี้มักจะถูกควบคุมโดยการรับประทานอาหารที่เพียงพอและมีฟีนอลฟีลานินต่ำ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค phenylketonuria ยังควรปฏิบัติตามอย่างสม่ำเสมอโดยกุมารแพทย์และนักโภชนาการตั้งแต่เลี้ยงลูกด้วยนมเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและการพัฒนาของเด็กจะไม่ถูกบุกรุก

การรักษาทำได้อย่างไร?

วัตถุประสงค์หลักของการรักษา phenylketonuria คือการลดปริมาณของ phenylalanine ในเลือด ดังนั้นการรักษามักแสดงให้เห็นถึงการยอมรับอาหารที่มี phenylalanine ในอาหารต่ำเช่นอาหารที่ได้จากสัตว์เป็นต้น อาหารส่วนใหญ่ที่มี phenylalanine เป็นแหล่งที่มาของธาตุเหล็กด้วยเช่นกันดังนั้นการให้อาหารเสริมธาตุเหล็กมักมีขึ้นโดยกุมารแพทย์หรือนักโภชนาการของคุณ ดูว่าอาหารใดที่อุดมไปด้วย phenylalanine

เป็นสิ่งสำคัญที่คนจะมาตลอดชีวิตและเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการด้อยค่าระบบประสาทส่วนกลางเช่น เรียนรู้วิธีการรักษา phenylketonuria

ผู้หญิงที่มี phenylketonuria ที่ประสงค์จะตั้งครรภ์ควรปรึกษาโดยสูติแพทย์และนักโภชนาการว่ามีความเสี่ยงที่ความเข้มข้น phenylalanine ในเลือดจะเพิ่มสูงขึ้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่แพทย์จะต้องได้รับการประเมินผลเป็นระยะนอกเหนือไปจากการรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับโรคและอาจเสริมสารอาหารบางอย่างเพื่อให้ทั้งคุณแม่และเด็กมีสุขภาพแข็งแรง เรียนรู้วิธีการควบคุม phenylalanine ในครรภ์

Phenylketonuria มีวิธีรักษาหรือไม่?

Phenylketonuria ไม่มีการรักษาดังนั้นการรักษาทำได้เฉพาะกับการควบคุมในอาหารเท่านั้น ความเสียหายและความบกพร่องทางสติปัญญาที่อาจเกิดขึ้นกับการบริโภคอาหารที่อุดมไปด้วย phenylalanine ไม่สามารถย้อนกลับได้ในคนที่ไม่มีเอนไซม์หรือมีเอนไซม์ที่ไม่เสถียรหรือไม่มีประสิทธิภาพในส่วนที่เกี่ยวกับการเปลี่ยนฟีนอลลาลีนไปเป็น tyrosine ความเสียหายเหล่านี้อย่างไรก็ตามสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการให้อาหาร

การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?

การวินิจฉัย phenylketonuria เกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดโดยการทดสอบการเดินเท้าซึ่งควรทำระหว่าง 48 ถึง 72 ชั่วโมงแรกของชีวิตทารก การทดสอบนี้สามารถวินิจฉัยไม่เพียง แต่ phenylketonuria ในเด็กทารก แต่ยังมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวและโรคพังผืดที่เป็นพังผืด หาสิ่งที่เป็นโรคที่ระบุโดยการทดสอบของเท้า

เด็กที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเท้าอาจต้องผ่านการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินปริมาณ phenylalanine ในเลือดและในกรณีที่มีความเข้มข้นสูงมากการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อระบุ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค

ด้วยวิธีการตรวจทางโมเลกุลสามารถระบุผลของการกลายพันธุ์และเพื่อกำหนดความรุนแรงของโรคได้ การกลายพันธุ์บางอย่างสามารถลดหรือชะลอการทำงานของเอนไซม์ในขณะที่บางส่วนทำ phenylalanine ไม่ได้รับการยอมรับจากเอนไซม์หรือทำให้เอนไซม์ไม่เสถียรมากนักและประสิทธิภาพการทำงานปกติของมันก็ยากมาก

ระบุชนิดของการกลายพันธุ์และความเข้มข้นของ phenylalanine ในเลือดเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อให้แพทย์สามารถตรวจสอบระดับของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้นอกจากการช่วยนักโภชนาการในการก่อสร้างของแผนอาหารซึ่งเป็นไปตามเสมอกับปริมาณของ phenylalanine ในเลือด . เมื่อปริมาณต่ำนักโภชนาการสามารถแนะนำการบริโภคอาหารที่มีจำนวนน้อย phenylalanine ในองค์ประกอบของมันและเมื่อค่าของกรดอะมิโนนี้อยู่เหนืออุดมคติอาหาร phenylalanine ฟรี

เป็นสิ่งสำคัญที่ปริมาณ phenylalanine ในเลือดทำขึ้นเป็นประจำ ในกรณีที่ทารกต้องทำทุกสัปดาห์จนกว่าทารกจะครบ 1 ปีในขณะที่เด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 6 ปีควรทำแบบทดสอบทุกๆสองสัปดาห์และสำหรับเด็กอายุ 7 ปีทุกเดือน การวินิจฉัยต้น phenylketonuria ช่วยให้การดูแลที่จำเป็นกับอาหารที่จะต้องดำเนินการตั้งแต่เริ่มต้นหลีกเลี่ยงชุดของผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์เช่นความเสียหายถาวรไปยังสมอง

เนื่องจาก phenylalanine เป็นพิษต่อ phenylketonuric

แม้ว่าจะมีอยู่ในอาหารหลายชนิด phenylalanine จำเป็นต้องเปลี่ยนเป็น tyrosine ซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase เรียกว่า PAH

ในคนที่เป็น phenylketonuria เอนไซม์ PAH มีการผลิตที่บกพร่องเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าไม่มีการเปลี่ยนฟีนอลลาลีนเป็น tyrosine และการสะสม phenylalanine ในเลือด กรดอะมิโนนี้ยังสามารถแปลงเป็นกรด pyruvic ทำให้เป็นพิษต่อร่างกายและอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาทได้