โรค MAROTEAUX-LAMY - โรคทางพันธุกรรม


ตัวเลือกของบรรณาธิการ
ปวดที่ขา: รู้สาเหตุและวิธีการรักษา
ปวดที่ขา: รู้สาเหตุและวิธีการรักษา
Maroteaux-Lamy Syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis VI เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งผู้ให้บริการมีลักษณะดังต่อไปนี้: ความสูงสั้น, ใบหน้าผิดปกติ, คอสั้น, โรคหูน้ำหนวกซ้ำ, โรคในทางเดินหายใจ, ความผิดปกติเกี่ยวกับโครงกระดูกและ ความแข็งของกล้ามเนื้อ โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเอนไซม์ Arylsulfatase B ซึ่งป้องกันไม่ให้เกิดการทำงานของตัวเองซึ่งจะทำให้เกิดการย่อยสลายโพลีแซคคาไรด์ซึ่งจะสะสมในเซลล์และพัฒนาลักษณะอาการของโรค ผู้ป่วยโรคซินโดรมมีสติปัญญาตามปกติดังนั้นเด็ก ๆ จึงไม่จำเป็นต้องมีโรงเรียนพิเศษปรับเฉพาะเนื้อหาที่อำนวยความสะดวกในการโต้ตอบกับครูและเพื่อนร่วมชั้น การวินิจฉัยโรคทำโดยนักพันธุศาสตร์โดยอาศัยการปร