มนุษย์ cytogenetics คือการตรวจสอบที่มีวัตถุประสงค์เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมและจึงจะระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย การตรวจนี้สามารถทำได้ทุกอายุแม้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ในทารก
โครโมโซมเป็นโครงสร้างประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีนที่กระจายอยู่ในเซลล์คู่เป็นคู่ละ 23 คู่ จาก karyotype มันเป็นไปได้ที่จะระบุการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมเช่น:
- การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลข ซึ่งมีลักษณะเพิ่มขึ้นหรือลดลงในจำนวนโครโมโซมเช่นในกรณีที่ดาวน์ซินโดรมซึ่งมีการตรวจสอบโครโมโซมสามครั้งที่ 21 โดยมีผู้ที่มีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว;
- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ซึ่งมีการทดแทนการแลกเปลี่ยนหรือการกำจัดพื้นที่บางแห่งของโครโมโซมเช่น Cri-du-Chat syndrome ซึ่งเป็นลักษณะการลบส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5
Cytogenetics ช่วยให้แพทย์และผู้ป่วยมีภาพรวมของจีโนมช่วยแพทย์ในการวินิจฉัยและสั่งการการรักษาในกรณีที่จำเป็น
เมื่อมีการระบุไว้
สามารถตรวจสอบการสืบพันธุศาสตร์ของมนุษย์เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เป็นไปได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ดังนั้นจึงสามารถขอให้ช่วยวินิจฉัยโรคมะเร็งบางชนิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวส่วนใหญ่และโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรม Patau และกลุ่มอาการของโรค Cri-du-Chat หรือที่เรียกว่า meow or cat cry syndrome ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคแมวเหมียว
จะทำอย่างไร
การตรวจร่างกายมักทำจากตัวอย่างเลือด ในกรณีของการตรวจร่างกายในหญิงตั้งครรภ์ที่มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์จะได้รับน้ำคร่ำหรือแม้แต่เลือดจำนวนน้อย หลังจากเก็บวัสดุทางชีววิทยาแล้วส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเซลล์จะถูกเพาะเลี้ยงเพื่อให้มีการคูณและเพิ่มตัวยับยั้งการแบ่งเซลล์ซึ่งทำให้โครโมโซมในรูปแบบที่กลมกลืนที่สุดและการสร้างภาพที่ดีขึ้น .
ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจสอบเทคนิคการทำโมเลกุลที่แตกต่างกันอาจใช้เพื่อให้ได้ข้อมูลเกี่ยวกับ karyotype ของบุคคลที่ใช้กันมากที่สุดคือ:
- G-label: เป็นเทคนิคที่ใช้กันมากที่สุดในด้าน cytogenetics และประกอบด้วยการใช้ย้อมสีย้อม Giemsa เพื่อให้สามารถมองเห็นโครโมโซมได้ เทคนิคนี้มีประสิทธิภาพมากในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขโดยส่วนใหญ่และโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งเป็นเทคนิคหลักของโมเลกุลที่ใช้ในการสืบสวนและการยืนยันของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเช่นในลักษณะที่มีโครโมโซมพิเศษ
- เทคนิคปลา: มัน เป็น เทคนิคที่ เฉพาะเจาะจงมากขึ้นและมีความละเอียดอ่อนถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเนื่องจากสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ในโครโมโซมและการจัดเรียงใหม่นอกจากนี้เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขของโครโมโซม แม้จะมีประสิทธิภาพมากเทคนิคปลาเป็นราคาแพงมากขึ้นเพราะใช้ดีเอ็นเอที่ติดฉลาก fluorescently ต้องใช้อุปกรณ์ในการรับการเรืองแสงและอนุญาตให้มองเห็นของโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีเทคนิคที่สามารถเข้าถึงได้มากขึ้นในชีววิทยาระดับโมเลกุลเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็ง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยระดับโมเลกุล
หลังจากการใช้สีย้อมหรือ probes ที่ติดฉลากแล้วโครโมโซมจะจัดเรียงตามขนาดเป็นคู่คู่สุดท้ายที่สัมพันธ์กับเพศของบุคคลนั้นเมื่อเทียบกับ karyogram ปกติแล้วจึงยืนยันการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้
การตรวจทางเนื้อเยื่อไม่จำเป็นต้องมีการจัดเตรียมและการเก็บรักษาจะไม่ล่าช้า อย่างไรก็ตามผลการทดลองอาจใช้เวลาตั้งแต่ 3 ถึง 10 วันตามที่ได้รับจากห้องปฏิบัติการ
