โรค Riley-Day เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อระบบประสาททำให้เกิดความเสียหายต่อการทำงานของเซลล์ประสาทประสาทซึ่งมีส่วนรับผิดชอบในการทำปฏิกิริยากับสิ่งกระตุ้นภายนอกทำให้รู้สึกไม่ถึงวัยเด็กที่ไม่รู้สึกเจ็บปวดแรงกดดันหรืออุณหภูมิของสิ่งเร้าจากภายนอก
ผู้ป่วยโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตอายุน้อยกว่า 30 ปีเนื่องจากอุบัติเหตุที่มักเกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีอาการปวด
อาการของ Riley-Day syndrome
อาการของ Riley-Day syndrome เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและรวมถึง:
- ความรู้สึกไม่รู้สึกเจ็บปวด
- การเจริญเติบโตช้า;
- ไม่สามารถที่จะสร้างน้ำตา;
- ความยากลำบากในการกิน;
- ตอนที่อาเจียนเป็นเวลานาน
- ชัก;
- ความผิดปกติของการนอนหลับ
- ความพิการในเพดานปาก;
- scoliosis;
- ความดันเลือดสูง
อาการของโรค Riley-Day มักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
รูปภาพของ Riley-Day syndrome
สาเหตุของโรค Riley-Day
สาเหตุของ Riley-Day syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่ไม่ทราบว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดแผลและความผิดปกติของระบบประสาทอย่างไร
การวินิจฉัยโรค Riley-Day
การวินิจฉัยโรค Riley-Day เกิดจากการตรวจร่างกายซึ่งแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยขาดการตอบสนองและไม่รู้สึกตัวต่อสิ่งกระตุ้นเช่นความร้อนความหนาวความเจ็บปวดและความดัน
การรักษาโรค Riley-Day
การรักษาโรค Riley-Day เป็นไปตามอาการที่เกิดขึ้น ยาลดอาการระคายเคืองยาหยอดตาเพื่อป้องกันไม่ให้ตาแห้งยาแก้เลือดลดเพื่อควบคุมการอาเจียนและการสังเกตอย่างรุนแรงของเด็กถูกนำมาใช้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บไม่บ่อยๆที่อาจนำไปสู่ความตาย
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
Cotard's syndrome
