แอนเจแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่เกิดจากอาการชักการเคลื่อนไหวที่ขาดการเชื่อมต่อปัญญาอ่อนขาดการพูดและเสียงหัวเราะที่มากเกินไป เด็กที่เป็นโรคนี้มีปากลิ้นและกรามขนาดใหญ่หน้าผากเล็ก ๆ และมักเป็นสีบลอนด์และตาสีฟ้า
สาเหตุของ Angelman Syndrome เป็นทางพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม 15 เช่นในกลุ่ม Prader-Willi Syndrome
Angelman Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่มีการรักษาเพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
อาการของ Angelman Syndrome
อาการของ Angelman Syndrome สามารถ:
- ความบกพร่องทางจิตใจที่รุนแรง;
- การขาดภาษาโดยไม่มีการใช้คำพูดเล็กน้อย
- อาการชักบ่อยๆ
- ตอนหัวเราะบ่อยครั้ง;
- ไม่สามารถประสานงานการเคลื่อนไหวหรือแขนขาที่สั่น;
- microcephaly;
- การมีปฏิสัมพันธ์และความไม่ใส่ใจ
- ความผิดปกติของการนอนหลับ
- เพิ่มความไวต่อความร้อน
- เสน่ห์และความหลงใหลในน้ำ
- ตาเหล่;
- ขากรรไกรและลิ้นออก;
- ฟันปลอม
- Baba บ่อยๆ
หนึ่งในลักษณะของแอ็กแมนแมนซินโดรมคือการที่เด็ก ๆ หัวเราะและส่ายมือซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาแห่งความตื่นเต้น
การวินิจฉัยโรค Angelman
การวินิจฉัยโรค Angelman ทำได้โดยการประเมินการรวมกันของอาการต่างๆเช่นความบกพร่องทางสติปัญญาที่รุนแรงการเคลื่อนไหวที่ไม่สอดคล้องกันการจับตัวและสีสันที่มีความสุข
การทำ electroencephalogram อาจเป็นประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยรวมทั้งการทดสอบทางพันธุกรรมหรือโมเลกุล
การรักษา Angelman Syndrome
การรักษาโรค Angelman ไม่สามารถรักษาโรค แต่จะช่วยลดอาการที่นำเสนอโดยผู้ป่วย
การชักหดตัวสามารถควบคุมได้โดยใช้ยาป้องกันวัณโรคเช่น valproate หรือ carbamazepine เมลาโทนิสามารถใช้ในการควบคุมวงจรการนอนหลับได้
ขอแนะนำให้ใช้กายภาพบำบัดในแอนเจลินซินโดรมเช่นเดียวกับการบำบัดด้วยการพูดหรือการรักษาด้วยการประกอบอาชีพเพื่อปรับปรุงความสามารถทางภาษาการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจและการชะลอสติปัญญา
