Rett syndrome เรียกว่า cerebro-trophic hyperammonemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีผลต่อระบบประสาทซึ่งมีผลต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด
เด็กที่มีอาการ Rett เลิกเล่นกลายเป็นแยกและสูญเสียทักษะที่ได้เรียนรู้เช่นการเดินพูดหรือแม้กระทั่งการขยับมือซึ่งก่อให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจของมือที่เป็นลักษณะของโรค
Rett Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ช่วยลดอาการชักอาการหดเกร็งและการหายใจเช่น แต่กายภาพบำบัดและการกระตุ้นด้วยเครื่องกระตุ้นจิตเป็นความช่วยเหลือที่ดีและควรทำทุกวัน
ลักษณะอาการ Rett Syndrome
แม้ว่าอาการที่ดึงดูดความสนใจมากที่สุดของพ่อแม่จะปรากฏเฉพาะหลังจาก 6 เดือนของชีวิตทารกที่มีโรค Rett แสดง hypotonia และสามารถมองเห็นได้โดยพ่อแม่และครอบครัวเป็นทารกมาก 'ดี' และง่ายต่อการดูแล
โรคนี้เกิดขึ้นใน 4 ขั้นตอนและบางครั้งการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นในช่วงอายุประมาณ 1 ปีขึ้นไปขึ้นอยู่กับสัญญาณที่เด็กแต่ละคนนำเสนอ
ช่วงแรก เกิดขึ้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนของชีวิตและมี:
- หยุดในการพัฒนาเด็ก;
- เส้นรอบศีรษะไม่เป็นไปตามเส้นโค้งการเจริญเติบโตตามปกติ
- ลดความสนใจในคนอื่นหรือเด็กโดยมีแนวโน้มที่จะแยกตัวเอง
ระยะที่สอง เกิดขึ้นจาก 3 ปีและสามารถล่าสุดสัปดาห์หรือเป็นเดือน:
- เด็กร้องไห้มากแม้ไม่มีเหตุผลชัดเจน
- เด็กยังคงหงุดหงิดอยู่เสมอ
- การเคลื่อนไหวซ้ำเกิดขึ้นด้วยมือ;
- การเปลี่ยนแปลงทางเดินหายใจจะปรากฏขึ้นโดยการหยุดหายใจในระหว่างวันเวลาที่เพิ่มขึ้นของอัตราการหายใจ
- การชักและการโจมตีของโรคลมชักตลอดทั้งวัน
- ความผิดปกติของการนอนหลับอาจเป็นเรื่องธรรมดา
- เด็กที่พูดแล้วก็สามารถหยุดพูดได้อย่างสมบูรณ์
ระยะที่สาม ซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 2 และ 10 ปีที่แล้ว:
- อาจมีพัฒนาการบางอย่างที่แสดงให้เห็นในตอนนี้และเด็กอาจแสดงความสนใจต่อผู้อื่นได้อีก
- ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายลำต้นจะเห็นได้ชัด
- อาจมีอาการหดเกร็ง
- มีการพัฒนาของ scoliosis ที่ช่วยลดการทำงานของปอด
- เป็นเรื่องปกติที่จะบดฟันระหว่างการนอนหลับ
- การให้อาหารอาจเป็นเรื่องปกติและน้ำหนักของเด็กก็มีแนวโน้มที่จะเป็นปกติโดยน้ำหนักจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
- เด็กอาจหายใจไม่ออกกลืนอากาศและมีน้ำลายมากเกินไป
ขั้นตอนที่สี่ ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10 มีดังนี้:
- การเคลื่อนไหวช้าลงและการฟุ้งซ่านของ scoliosis;
- การขาดสารจิตจะรุนแรง
- เด็กที่เดินไปได้จะสูญเสียความสามารถและต้องการรถเข็น
เด็กที่สามารถเรียนรู้การเดินยังคงมีปัญหาในการเดินรอบ ๆ และมักเดินขึ้นบนเท้าหรือทำตามขั้นตอนแรกของพวกเขากลับ นอกจากนี้พวกเขาอาจจะไม่สามารถไปได้ทุกที่และการเดินของพวกเขาดูเหมือนจะไม่มีจุดหมายเพราะเธอไม่ได้เดินไปพบกับคนอื่นหรือมองหาของเล่นใด ๆ เป็นต้น
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยจะทำโดย neuropediatrician ที่จะวิเคราะห์เด็กแต่ละคนในรายละเอียดตามสัญญาณที่นำเสนอ สำหรับการวินิจฉัยอย่างน้อยต้องมีลักษณะดังต่อไปนี้:
- การพัฒนาเห็นได้ชัดปกติถึง 5 เดือนของชีวิต;
- ขนาดศีรษะปกติเมื่อคลอด แต่ไม่ได้มาจากการวัดที่ดีเยี่ยมจาก 5 เดือนของชีวิต
- การสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนย้ายมือโดยปกติประมาณ 24 และ 30 เดือนทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้เช่นการบิดหรือพามือเข้าปาก
- เด็กหยุดการมีปฏิสัมพันธ์กับคนอื่นเมื่อเริ่มมีอาการเหล่านี้
- ขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวของลำต้นและการเดินแบบไม่ประสานงาน
- เด็กไม่พูดไม่สามารถแสดงออกเมื่อต้องการอะไรและไม่เข้าใจเมื่อเราคุยกับเขา
- ความล่าช้าอย่างรุนแรงในการพัฒนาด้วยการนั่งคลานพูดและเดินช้ากว่าที่คาดไว้
อีกวิธีที่น่าเชื่อถือมากขึ้นในการทราบว่าอาการนี้เป็นจริงหรือไม่โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพราะเด็ก ๆ ที่เป็นโรค Rett Syndrome ถึง 80% มีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 การตรวจนี้ไม่สามารถทำได้โดย SUS แต่ไม่สามารถปฏิเสธได้โดยแผนประกันสุขภาพส่วนบุคคลและหากเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นควรยื่นต่อศาล
อายุขัย
เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rett Syndrome สามารถมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลานานผ่านไปแล้ว 35 ปี แต่อาจได้รับความทุกข์ทรมานจากการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในระหว่างที่หลับขณะอยู่ในวัยทารก ภาวะบางอย่างที่สนับสนุนภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจถึงขั้นเสียชีวิต ได้แก่ การติดเชื้อโรคระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากกระดูกและกล้ามเนื้อ
เด็กอาจเข้าเรียนในโรงเรียนและอาจได้เรียนรู้บางสิ่งบางอย่าง แต่ควรนึกคิดควรรวมเข้ากับการศึกษาพิเศษซึ่งการปรากฏตัวของพวกเขาจะไม่ดึงดูดความสนใจมากนักซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น
สาเหตุ Rett Syndrome
โรค Rett เป็นโรคทางพันธุกรรมและมักมีผลต่อเด็กเป็นเพียงคนเดียวในครอบครัวเว้นเสียแต่ว่าพวกเขามีพี่ชายฝาแฝดที่อาจจะเป็นโรคเดียวกัน โรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับทัศนคติใด ๆ ที่ได้รับการดำเนินการโดยพ่อแม่และดังนั้นพวกเขาไม่จำเป็นต้องรู้สึกผิด
การรักษาอาการ Rett
การรักษาควรกระทำโดยกุมารแพทย์จนกระทั่งเด็กอายุ 18 ปีและต้องปฏิบัติตามโดยทั่วไปหรือนักประสาทวิทยา
การปรึกษาหารือควรเกิดขึ้นทุก 6 เดือนและในพวกเขาสามารถสังเกตเห็นสัญญาณสำคัญความสูงน้ำหนักความถูกต้องของยาการประเมินพัฒนาการของเด็กการเปลี่ยนแปลงของผิวเป็นอาการบาดทะยักบาดแผลซึ่งเป็นแผลเป็นที่สามารถติดเชื้อเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต ด้านอื่น ๆ ที่อาจมีความสำคัญคือการประเมินพัฒนาการและระบบทางเดินหายใจและระบบไหลเวียนโลหิต
ควรทำกายภาพบำบัดตลอดอายุขัยของบุคคลที่มีอาการ Rett Syndrome และเป็นประโยชน์ในการปรับปรุงโทนท่าทางการหายใจและเทคนิคต่างๆเช่น Bobath อาจถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการพัฒนาเด็ก
ช่วงการกระตุ้นด้วยการกระตุ้นด้วยจิตสามารถทำได้ประมาณ 3 ครั้งต่อสัปดาห์และอาจช่วยในการพัฒนาเครื่องยนต์ลดความรุนแรงของโรคกระดูกพรุนการควบคุมน้ำลายและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมเช่น นักบำบัดโรคสามารถระบุการออกกำลังกายบางอย่างที่สามารถดำเนินการได้ที่บ้านโดยพ่อแม่เพื่อกระตุ้นให้เกิดการกระตุ้นทางระบบประสาทและมอเตอร์ทุกวัน
การมีบุคคลที่มีอาการ Rett ในบ้านเป็นงานที่น่าเบื่อและยาก พ่อแม่อาจกลายเป็นอารมณ์เสียมากและดังนั้นจึงอาจได้รับคำแนะนำที่จะตามด้วยนักจิตวิทยาที่สามารถช่วยจัดการกับอารมณ์ของพวกเขา
