Schinzel-Giedion syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากที่ทำให้เกิดการก่อตัวของโครงกระดูกผิดปกติการเปลี่ยนแปลงในใบหน้าการอุดกั้นทางเดินปัสสาวะและความล่าช้าในพัฒนาการรุนแรงในทารก
โดยทั่วไป Schinzel-Giedion Syndrome ไม่ใช่พันธุกรรมและดังนั้นอาจเกิดขึ้นในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค
Schinzel-Giedion Syndrome ไม่มีการรักษา แต่การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อแก้ไข อาการ ผิดปกติบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารก แต่อายุขัยเฉลี่ยลดลง
อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome
อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome รวมถึง:
- หน้าแคบหน้าผากใหญ่
- ปากและลิ้นใหญ่กว่าปกติ
- ผมส่วนเกิน;
- ปัญหาทางระบบประสาทเช่นความบกพร่องทางสายตาอาการชักหรือหูหนวก
- การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในหัวใจไตหรืออวัยวะเพศ
โดยปกติอาการเหล่านี้จะถูกระบุในไม่ช้าหลังคลอดดังนั้นทารกจึงอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการต่างๆก่อนออกจากแผนกสูติกรรม
นอกเหนือจากลักษณะอาการของโรคแล้วทารกที่มี Schinzel-Giedion Syndrome ยังมีความก้าวหน้าทางระบบประสาทเสื่อมความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของเนื้องอกและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่ติดขัดเช่นโรคปอดบวม
วิธีรักษาอาการ Schinzel-Giedion Syndrome
ไม่มีการรักษาเฉพาะเพื่อรักษา Schinzel-Giedion Syndrome แต่การรักษาบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งการผ่าตัดสามารถใช้เพื่อแก้ไข malformations ที่เกิดจากโรคการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารก
