Blackfan-Diamond syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาจากโรคโลหิตจางซึ่งมักพบได้ภายใน 2 ปีแรกของชีวิต อาการหลักของโรคคือความรู้สึกไม่สบาย, ไม่สะดวกในการหายใจ, ความเมื่อยล้า, อึดอัด, ความล่าช้าในการพัฒนาและโรคหัวใจ
เด็กมักมีคอสั้นและความสูงสั้น การวินิจฉัยจะทำผ่านการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาการผลิตเซลล์เม็ดเลือดต่ำ การรักษาทำได้ตามความต้องการของผู้ป่วย การถ่ายเลือดคอร์ติโคสเตียรอยด์มีการระบุไว้เป็นประจำเพื่อรักษาความมั่นคงของร่างกาย ถ้ายังไม่ได้รับการรักษาโรคอาจรุนแรงมากขึ้นซึ่งจะนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
แนะนำให้ใช้กับอุลตร้าซาวน์และการติดตามผลระหว่างตั้งครรภ์สำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะ Blackfan-Diamond syndrome
