ประเภทและอาการของโรค Niemann-Pick

โรค Niemann-Pick ประกอบด้วยกลุ่มของกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สืบทอดกันภายในครอบครัวเดียวกันและทำให้เกิดการสะสมไขมันในอวัยวะบางอย่างเช่นสมอง, ม้ามหรือตับเป็นต้น

ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาการโรค Niemann-Pick สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก:

• ประเภท A : เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและมักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตลดอัตราการรอดชีวิตลงเหลือประมาณ 4-5 ปี
• ประเภท B : เป็นโรคที่มีความรุนแรงน้อยกว่า A ซึ่งช่วยให้รอดชีวิตต่อไปได้
• ประเภท C : เป็นชนิดที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในวัยเด็ก แต่สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัย

ยังคงไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะมีการเข้าชมปกติเพื่อกุมารแพทย์ในการประเมินว่ามีอาการใด ๆ ที่สามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

อาการหลัก

อาการของโรค Niemann-Pick แตกต่างกันไปตามประเภทของโรคและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบดังนั้นอาการที่พบมากที่สุดในแต่ละประเภท ได้แก่

ประเภท A

• อาการบวมที่ท้องประมาณ 3 หรือ 6 เดือน;
• ความยากลำบากในการเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก
• การพัฒนาจิตใจตามปกติจนถึง 12 เดือนแรกซึ่งเสื่อมลงแล้ว
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจที่ทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำ ๆ

ประเภท B

อาการประเภท B มีความคล้ายคลึงกับโรค Niemann-Pick type A แต่โดยทั่วไปมักไม่รุนแรงและอาจเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่นเช่นกัน

ประเภท C

• ความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหว;
• อาการบวมที่ท้อง;
• ความยากในการเคลื่อนสายตาในแนวตั้ง
• ลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• ปัญหาในตับหรือปอด;
• ความยากลำบากในการพูดคุยหรือกลืนกินซึ่งอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• ชัก;
• การสูญเสียความสามารถทางจิตของค่อยเป็นค่อยไป

เมื่อมีอาการปรากฏว่าอาจบ่งบอกถึงโรคนี้หรือมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวแพทย์มักจะทำการตรวจวินิจฉัยเช่นการตรวจไขกระดูกหรือการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของโรค

สาเหตุ Niemann-Pick disease

โรค Niemann-Pick ชนิด A และชนิด B เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ของอวัยวะหนึ่งหรือมากกว่าไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า sphingomyelinase ซึ่งเป็นตัวการเผาผลาญไขมันภายในเซลล์ ดังนั้นหากไม่มีเอนไซม์ไขมันจะไม่ถูกกำจัดออกและสะสมภายในเซลล์ซึ่งจะทำลายเซลล์และทำให้เสียอวัยวะในการทำงานของอวัยวะ

ชนิด C ของโรคนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถเผาผลาญคอเลสเตอรอลและไขมันประเภทอื่น ๆ ซึ่งทำให้พวกเขาสะสมในตับม้ามและสมองและนำไปสู่อาการของอาการ

ในทุกกรณีโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก ๆ ได้และบ่อยครั้งมากขึ้นในครอบครัวเดียวกัน ถึงแม้ว่าพ่อแม่อาจไม่เป็นโรคหากมีกรณีในทั้งสองครอบครัวมีโอกาส 25% ที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับ Niemann-Pick syndrome

การรักษาทำได้อย่างไร?

เนื่องจากยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Niemann-Pick จึงไม่มีรูปแบบการรักษาที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องติดตามโดยแพทย์เพื่อติดตามอาการที่สามารถรักษาได้ในช่วงต้น ๆ ปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ดังนั้นหากความยากลำบากในการกลืนเกิดขึ้นตัวอย่างเช่นอาจจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอาหารแข็งและแข็งเช่นเดียวกับการใช้เจลาตินเพื่อทำให้ของเหลวหนาขึ้น หากมีอาการชักบ่อย ๆ แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ใช้ยากันชักเช่น Valproate หรือ Clonazepam

รูปแบบเฉพาะของโรคที่ดูเหมือนจะมียาที่มีความสามารถในการชะลอการพัฒนาของมันคือชนิด C เนื่องจากการศึกษาแสดงให้เห็นว่าสาร miglustat ที่ขายเป็น Zavesca บล็อกการสร้างแผ่นไขมันในสมอง