Arrinia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดยากและรุนแรงซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีจมูก arrinia สามารถวินิจฉัยได้ในการตรวจก่อนคลอดโดยแนะนำให้เด็กได้รับรู้ทันทีเพื่อลดความเสี่ยงของทารกแรกเกิด
Arrinia สามารถจำแนกได้ใน:
- Arrinia ซึ่งทารกเกิดโดยไม่มีพีระมิดจมูกคือจมูกตัวเอง
- รวม arrinia ซึ่งเป็นลักษณะของการขาดจมูกและการขาดการก่อตัวของระบบการดมกลิ่น
เนื่องจากไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจง arrinia จึงไม่มีการรักษา แต่ tracheostomy มักจะทำในไม่ช้าหลังคลอดเพื่อให้ทารกสามารถหายใจขณะรับประทานอาหารได้เช่น นอกเหนือไปจากการไม่มีโครงสร้างจมูกเงื่อนไขอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องเช่น malformations ของระบบประสาทส่วนกลางและ hypogonadism ซึ่งเป็นลักษณะการผลิตลดลงของฮอร์โมนเพศเช่น
สาเหตุที่เป็นไปได้
Arrinia เป็นสภาพที่หายากมากและเชื่อกันว่าเป็นโรคที่เกิดจากหลายสิ่งหลายอย่างเช่นขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่จะเกิดขึ้น
เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในบางกรณีการผกผันหรือ trisomy ของโครโมโซม 9 พบและในกรณีอื่น ๆ การโยกย้ายระหว่างโครโมโซม 3 และ 12 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั้งหมดเหล่านี้เป็นปัจจัยกำหนดการเกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเช่น arrinia อย่างไรก็ตามในบางกรณีของ arrinia ไม่มีการผกผัน trisomy หรือ translocation ถูกตั้งข้อสังเกตซึ่งทำให้สาเหตุของเงื่อนไขนี้ยังคงเป็นเหตุผลสำหรับการวิจัย
Arrinia ยังสามารถเกิดขึ้นเนื่องจากการมีรูปร่างผิดปกติในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาของทารกในครรภ์มีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมไม่
สมาคมแห่ง arrinia
ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับจมูก แต่ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับอวัยวะในการรับกลิ่นและมักเกิดขึ้นร่วมกับ malformations อื่น ๆ เช่น:
- hypertelorism ซึ่งเป็นลักษณะของกะโหลกศีรษะและการกำจัดของดวงตาส่วนเกิน;
- hypogonadism;
- การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท
- Cryptorchidism ซึ่งไม่มีเชื้อสายอัณฑะไปถึงถุงอัณฑะ - รู้วิธีการรักษา cryptorchidism;
- coloboma ของไอริส ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างที่ค้ำจุนไอริสเปลี่ยนรูปแบบ ทำความเข้าใจกับสิ่งที่ coloboma คือและวิธีการรักษามัน
- Microphthalmia ซึ่งเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่ตาข้างหนึ่งหรือสองดวงมีขนาดเล็กกว่าปกติ
การวินิจฉัย arrinia สามารถทำได้จากการตั้งครรภ์ที่สองของช่วงตั้งครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวนด์หรือหลังคลอดโดยการคำนวณเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าซึ่งจะตรวจสอบว่ามีโครงสร้างจมูกสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์
หลังจากคลอดแล้วทารกจะถูกใส่เข้าไปในช่องปากทางปากและส่งต่อไปยังช่องระบายอากาศทางกลและสามารถทำ tracheostomy เพื่อให้ทารกหายใจได้ นอกจากนี้อาจใช้ปลายเทียมที่จมูกได้จนกว่าทารกจะอายุมากพอที่จะทำการผ่าตัดเพื่อสร้างโครงสร้างจมูก
