Maffucci Syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากที่มีผลต่อผิวหนังและกระดูกทำให้เกิดเนื้องอกที่กระดูกอ่อนรูปร่างผิดปกติในกระดูกและการปรากฏตัวของเนื้องอกในผิวหนังที่เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของหลอดเลือด
สาเหตุของ Maffucci Syndrome เป็นทางพันธุกรรมและมีผลต่อทั้งชายและหญิงเหมือนกัน โดยปกติแล้วอาการของโรคจะเกิดขึ้นในวัยเด็กประมาณ 4-5 ปี
Maffucci Syndrome ไม่มีการรักษา แต่ผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาเพื่อลดอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
อาการของโรค Maffucci Syndrome
อาการหลักของ Maffucci Syndrome คือ:
- เนื้องอกที่อ่อนนุ่มในกระดูกอ่อนของมือเท้าและกระดูกที่ยาวนานของแขนและขา
- กระดูกเปราะแตกง่าย;
- กระดูกสั้น;
- Hemangiomas ซึ่งประกอบด้วยเนื้องอกสีน้ำเงินเข้มหรือสีน้ำเงินขนาดเล็กบนผิวหนัง
- ความสูงสั้น;
- ขาดกล้ามเนื้อ
บุคคลที่มีอาการ Maffucci Syndrome อาจทำให้เกิดมะเร็งกระดูกโดยเฉพาะในกะโหลกศีรษะ แต่ยังเป็นมะเร็งรังไข่หรือตับ
การ วินิจฉัยโรค Maffucci Syndrome ทำโดยการตรวจร่างกายและวิเคราะห์อาการที่นำเสนอโดยผู้ป่วย
การรักษาอาการ Maffucci Syndrome
การรักษาอาการ Maffucci Syndrome ประกอบด้วยการลดอาการของโรคโดยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความพิกลพิการของกระดูกหรืออาหารเสริมเพื่อช่วยในการเจริญเติบโตของเด็ก
บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเป็นประจำเพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงกระดูกการพัฒนามะเร็งกระดูกและการรักษาโรคกระดูกหักที่เกิดขึ้นเนื่องจากโรค แพทย์ผิวหนังควรได้รับการปรึกษาเพื่อประเมินลักษณะและการพัฒนา hemangiomas ในผิวหนัง
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ต้องได้รับการตรวจร่างกายปกติการฉายรังสีเอกซ์หรือการสแกน CT
รูปภาพของ Maffucci Syndrome
ที่มา: ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค
ภาพที่ 1: การปรากฏตัวของเนื้องอกขนาดเล็กในข้อต่อของนิ้วมือที่มีลักษณะเฉพาะของ Maffucci Syndrome;
รูปที่ 2: เนื้องอกในผิวหนังของผู้ป่วยที่มีอาการ Maffucci Syndrome
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
- hemangioma
- Proteus Syndrome
