การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสอดคล้องกับชุดของเทคนิคโมเลกุลที่มุ่งระบุถึงการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่อาจบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมหรือมะเร็งเช่น นอกจากนี้เทคนิคโมเลกุลยังใช้กันอย่างแพร่หลายในการระบุและยืนยันโรคติดเชื้อเนื่องจากเป็นวิธีการวินิจฉัยที่รวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้น
การวินิจฉัยระดับโมเลกุลมีราคาแพงและดังนั้นจึงไม่ค่อยมีการร้องขอจากแพทย์ แต่จะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำเกี่ยวกับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงวิธีที่จะสามารถแทรกแซงในการทำงานของเชื้อโรคและการตอบสนองของผู้ป่วยต่อโรค การรักษา
มันคืออะไรสำหรับ
การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถทำได้โดยมีวัตถุประสงค์หลายประการ
- การระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เช่นการระบุการเปลี่ยนแปลง BCR-ABL ซึ่งเป็นลักษณะของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CML);
- เช่นโรคพันธุกรรมทางพันธุกรรม polycythemia vera thrombocythemia ที่จำเป็นและ thrombophilias เช่น - เข้าใจสิ่งที่เป็น thrombophilia และวิธีการรักษาจะทำ;
- การเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลที่ระบุถึงการเกิด มะเร็ง เช่นมะเร็งลำไส้ใหญ่ปอดเต้านมและมะเร็งสมองเช่น
- การวินิจฉัยโรค ติดเชื้อ เช่นโรคตับ, ไตอักเสบ, toxoplasmosis, leishmaniasis ฯลฯ นอกเหนือจากการระบุ ไวรัส HPV
การวินิจฉัยระดับโมเลกุลแม้จะมีการพิจารณาว่ามีราคาแพงเมื่อเทียบกับเทคนิคการวินิจฉัยอื่น ๆ มีความถูกต้องมากขึ้นเนื่องจากสามารถแจ้งการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิดและระดับของอิทธิพลของการเปลี่ยนแปลงนี้ในสิ่งมีชีวิตได้ดังนั้นจึงช่วยในการรักษาคน
นอกจากจะใช้ในการวินิจฉัยโรคต่างๆแล้วเทคนิคโมเลกุลยังใช้ในการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนที่เป็นโรคมะเร็งซึ่งเป็นหนึ่งในวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการบ่งชี้ถึงการเกิดโรคและการกลับเป็นซ้ำ
จะทำอย่างไร
การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถทำได้กับตัวอย่างใด ๆ และขอให้แพทย์แจ้งข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของผู้ป่วยซึ่งอาจเป็นปัสสาวะน้ำลายหรือเลือดส่วนใหญ่ ไม่จำเป็นต้องเร่งหรือเตรียมการอื่น ๆ สำหรับการตรวจสอบ
ตัวอย่างถูกเก็บรวบรวมและส่งไปยังห้องปฏิบัติการพร้อมกับคำแนะนำของแพทย์ที่แจ้งให้ทราบถึงการสอบหรือประเภทของการวิจัยที่ควรทำ เทคนิคโมเลกุลขึ้นอยู่กับการตรวจสอบที่ร้องขอและเกี่ยวข้องกับขั้นตอนที่แม่นยำซึ่งมีเป้าหมายสูงสุดคือการระบุการมีหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่แพทย์ร้องขอ
โดยปกติจะใช้ตัวอย่างเพียงเล็กน้อยตัวอย่างส่วนที่เหลือจะถูกเก็บไว้เพื่อให้การทดสอบซ้ำถ้าจำเป็น
ดูเทคนิคโมเลกุลหลักคืออะไร
PCR
PCR ย่อมาจาก Polymerase Chain Reaction เป็นเทคนิคโมเลกุลที่ประกอบด้วยการขยายส่วนของสารพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็น DNA หรือ RNA โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการกลายพันธุ์และช่วยในการวินิจฉัยโรค
เทคนิคนี้ทำจากการสกัดและการทำให้บริสุทธิ์ของสารพันธุกรรมซึ่งจะถูกวางไว้ในส่วนผสมที่ส่วนประกอบใดส่วนประกอบหนึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีข้อ จำกัด ซึ่งแตกต่างกันไปตามการตรวจสอบที่ต้องการและมีหน้าที่ในการตัดวัสดุออกเป็นเศษเล็กเศษน้อย เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ ผสมอยู่ใน thermocycler ซึ่งเป็นอุปกรณ์ที่ทำหน้าที่ผ่านการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิที่ระบุโดยมืออาชีพตามการตรวจสอบและด้วยวิธีนี้ช่วยให้การขยายตัวของชิ้นส่วนทางพันธุกรรม ในกรณีของ PCR แบบเดิมหลังจากการขยายตัวผลิตภัณฑ์ PCR ต้องผ่านการ อิเล็กโทรฟิเรสซิส ซึ่งเป็นเทคนิคโมเลกุลที่ขึ้นอยู่กับน้ำหนักและขนาดของชิ้นส่วนนั่นคือตามลักษณะเหล่านี้จะสร้างรูปแบบของแถบซึ่งการวิเคราะห์จะทำอย่างไร ขึ้นอยู่กับกลุ่มของการควบคุมในเชิงบวกนั่นคือในวงดนตรีที่เป็นที่รู้จักกันเพื่อให้สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
PCR แบบเรียลไทม์ เรียกว่า qPCR เป็นประเภทของ PCR เชิงปริมาณนั่นคือนอกเหนือไปจากการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแล้วยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการแสดงออกของยีนซึ่งนั่นคือการเปลี่ยนแปลงยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงอยู่ในตัว และสามารถใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยและติดตามการรักษาได้ PCR แบบเรียลไทม์ไม่จำเป็นต้องใช้กระบวนการอิเลคโตรโฟเรสซิสกระบวนการทั้งหมดของการขยายและการวิเคราะห์เนื้อหาทางพันธุกรรมนั้นทำได้โดยใช้เครื่องมือและผลก็คือการตีความโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่ได้รับการฝึกฝน
ลำดับ
การเรียงลำดับ เป็นเทคนิคโมเลกุลที่ประกอบด้วยการกำหนดลำดับเบสของดีเอ็นเอ ลำดับจากปฏิกิริยา PCR เหมือนกันอย่างไรก็ตามในการขยายตัว nucleotides แก้ไขโดยเพิ่ม fluorochromes เสริมว่าเมื่อวัสดุขยายตัวแก้ไข nucleotides รวมอยู่ในดีเอ็นเอและสร้างเศษเล็กเศษน้อยซึ่ง สอดคล้องกับผลิตภัณฑ์ของลำดับ
ผลิตภัณฑ์ปฏิกิริยาจะถูกวางไว้ในอุปกรณ์ที่เรียกว่าตัวเรียงลำดับดีเอ็นเอในขณะที่ชิ้นส่วนถูกตีด้วยเลเซอร์ของอุปกรณ์ fluorochromes ตื่นเต้นตื่นเต้นเรืองแสงซึ่งแสดงโดยเครื่องมือด้วยยอดเขาแต่ละจุดสูงสุดที่สอดคล้องกัน กับนิวคลีโอไทด์ ในตอนท้ายของปฏิกิริยาอุปกรณ์จะแจ้งลำดับดีเอ็นเอซึ่งจะช่วยให้แพทย์ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
